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Doenças Raras

Saiba os principais sintomas da Espondilite Anquilosante

por Ricardo de Freitas Publicado: 10/03/2023

Escrito por: Ricardo de Freitas 5 minutos ler

A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crônica que afeta principalmente a coluna vertebral, mas também pode afetar outras articulações e órgãos. A doença causa dor e rigidez na coluna vertebral e nas articulações, especialmente nas regiões lombar e sacroilíaca.

A espondilite anquilosante é um tipo de artrite, mas difere de outros tipos de artrite, pois afeta principalmente a coluna vertebral. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que envolva fatores genéticos e imunológicos.

A espondilite anquilosante pode ser diagnosticada através de exames de imagem, como radiografias, ressonância magnética e tomografia computadorizada. O tratamento envolve uma combinação de medicamentos para controlar a inflamação e a dor, bem como terapia física para melhorar a flexibilidade e a postura.

É importante tratar a espondilite anquilosante precocemente para evitar complicações, como rigidez permanente da coluna vertebral, redução da capacidade pulmonar e doenças cardiovasculares. Por isso, é importante consultar um médico se você apresentar sintomas de espondilite anquilosante, como dor nas costas que persiste por mais de três meses, especialmente se a dor piorar durante a noite ou se você tiver histórico familiar da doença.

Sintomas da Espondilite Anquilosante

Os sintomas da espondilite anquilosante podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem:

Dor lombar e rigidez: dor que começa gradualmente na região lombar, que pode se estender para as nádegas, coxas ou costas, e piorar com o repouso ou inatividade, como ao acordar pela manhã. A rigidez matinal pode durar mais de 30 minutos.
Dor e rigidez no pescoço: em casos mais graves, a espondilite anquilosante pode afetar as articulações do pescoço, causando dor e rigidez na região cervical.
Dor nas costelas e na caixa torácica: a inflamação das articulações da costela pode causar dor no peito, dificuldade em respirar e tosse.
Dor e inflamação em outras articulações: a espondilite anquilosante pode afetar outras articulações, como ombros, quadris, joelhos e tornozelos.
Fadiga: muitas pessoas com espondilite anquilosante experimentam fadiga e falta de energia.
Perda de flexibilidade: a espondilite anquilosante pode levar à perda de flexibilidade da coluna vertebral, o que pode tornar difícil inclinar-se para a frente ou para os lados.
Olhos vermelhos e doloridos: algumas pessoas com espondilite anquilosante

Tratamento da Espondilite Anquilosante

O tratamento da espondilite anquilosante visa controlar a inflamação e a dor, melhorar a função física e prevenir ou tratar complicações da doença. O tratamento é geralmente feito com uma combinação de medicamentos, terapia física e exercícios, além de medidas para melhorar a postura e prevenir a rigidez.

Os medicamentos usados para tratar a espondilite anquilosante incluem analgésicos para aliviar a dor, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para reduzir a inflamação e o inchaço, e medicamentos imunossupressores, como o metotrexato, para controlar a resposta imunológica.

Em casos mais graves ou refratários, medicamentos biológicos, como os inibidores de TNF-alfa, podem ser usados para reduzir a inflamação e prevenir a progressão da doença. Outros medicamentos, como os relaxantes musculares e os antidepressivos, também podem ser usados para controlar a dor e melhorar o sono.

A terapia física e os exercícios são importantes para melhorar a postura, a flexibilidade e a força muscular, além de reduzir a rigidez e a dor. Os exercícios podem incluir alongamentos, fortalecimento muscular e atividades aeróbicas de baixo impacto, como caminhadas, natação e ciclismo.

Além disso, é importante manter uma boa postura e evitar o sedentarismo, pois a inatividade pode levar à rigidez e ao agravamento da doença. A fisioterapia e o uso de dispositivos de auxílio, como bengalas e cintas para o joelho, também podem ser úteis para melhorar a função física e prevenir lesões.

Por fim, é importante que as pessoas com espondilite anquilosante recebam acompanhamento regular com um reumatologista, para ajustar o tratamento de acordo com a evolução da doença e prevenir complicações.

Sintomas da espondilite aquilosante

Os sintomas da espondilite anquilosante podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem:

Dor lombar e rigidez: dor que começa gradualmente na região lombar, que pode se estender para as nádegas, coxas ou costas, e piorar com o repouso ou inatividade, como ao acordar pela manhã. A rigidez matinal pode durar mais de 30 minutos.
Dor e rigidez no pescoço: em casos mais graves, a espondilite anquilosante pode afetar as articulações do pescoço, causando dor e rigidez na região cervical.
Dor nas costelas e na caixa torácica: a inflamação das articulações da costela pode causar dor no peito, dificuldade em respirar e tosse.
Dor e inflamação em outras articulações: a espondilite anquilosante pode afetar outras articulações, como ombros, quadris, joelhos e tornozelos.
Fadiga: muitas pessoas com espondilite anquilosante experimentam fadiga e falta de energia.
Perda de flexibilidade: a espondilite anquilosante pode levar à perda de flexibilidade da coluna vertebral, o que pode tornar difícil inclinar-se para a frente ou para os lados.
Olhos vermelhos e doloridos: algumas pessoas com espondilite anquilosante

Publicado: 10/03/2023 0 comentários

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INSS dificulta reconhecimento de isenção do IR por doenças graves

por Ricardo de Freitas Publicado: 30/09/2022

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

Desde 1988, aposentados e pensionistas que eram diagnosticados com alguma das doenças graves categorizadas em nossa legislação, tinham direito a solicitar a isenção do IR, independentemente se já estavam curados ou não. A concessão deste benefício visa prestar um auxílio financeiro a estes pacientes por meio da redução da carga tributária sobre a renda necessária à sua subsistência e custos relativos ao tratamento da doença – mas, certos empecilhos impostos pelo INSS vêm dificultando, cada vez mais, o reconhecimento deste direito para muitos contribuintes e estendendo o prazo de sua aquisição.

Em uma lista de 16 doenças definidas pela Lei 7.713/88, aposentados e pensionistas que se enquadram em algum destes casos eram assegurados a buscar a isenção do imposto de renda nos órgãos reguladores, a partir da constatação do diagnóstico em um laudo médico elaborado por um profissional pertencente à rede de saúde pública nacional.

Independentemente se estiver curado ou não, o único requisito legalmente estabelecido era o diagnóstico em alguma das doenças seguintes: AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida); alienação mental; cardiopatia grave; cegueira (inclusive monocular); contaminação por radiação; doença de paget em estados avançados (osteíte deformante); doença de parkinson; esclerose múltipla; espondiloartrose anquilosante; fibrose cística (mucoviscidose); hanseníase (antigamente, chamada de lepra); nefropatia grave; hepatopatia grave; neoplasia maligna (câncer ou tumor); paralisia irreversível e incapacitante e tuberculose ativa.

Teoricamente, uma vez preenchida corretamente com todos os dados demandados pelos órgãos reguladores, esta isenção deveria ser aprovada até mesmo para aqueles que não apresentavam mais nenhum sintoma – porém, há tempos essa já deixou de ser a realidade vivida por muitos. Ao invés de operar em conjunto frente a um bem maior para aqueles que enfrentaram tratamentos extensos devido a problemas de saúde sérios, o INSS vem se mostrando como um dificultador ao processo, exigindo a apresentação de documentos excessivos e desnecessários que, legalmente, não deveriam ser cobrados visando tal concessão.

Em um exemplo prático, é comum observar solicitações de perícias médicas para a constatação de incapacidade laboral como exigência de concessão deste direito – requisito que se mostra completamente ilegal, pois a concessão de benefício por incapacidade não se confunde com o direito de isenção do IR por doença grave.

Além disso, frequentemente o INSS tem negado a isenção do IR com base na constatação da cura da doença, principalmente nos casos de câncer, o que também é ilegal, visto que o próprio STJ já proferiu diversas decisões recentemente destacando a obrigatoriedade de isenção para todos os aposentados e pensionistas que já foram diagnosticados, mesmo que já estejam curados.

Para piorar, essa lista de exigências pode ser ainda maior a depender da doença referida, o que vem dificultando ainda mais que diversos contribuintes adquiram seu direito por pendências desnecessárias deste órgão. Em uma conduta desnecessária, o INSS está se tornando mais exigente do que a própria Receita Federal, dificultando um processo que deveria ser simplificado frente ao crescente número de impostos arrecadados no país. Em 2021, como exemplo, essa quantia atingiu seu recorde totalizando cerca de R$ 1,87 bilhão, segundo dados da própria RFB.

Administrativamente falando, a melhor saída para aqueles que se encontram nesta situação é seguir com os documentos extras solicitados a fim de agilizar, ao máximo, a aprovação deste direito. Caso se estenda por muito tempo ou perceba maiores limitações no processo, há a possibilidade de resolver judicialmente. Em ambos os casos, é essencial contar com o apoio de uma empresa especializada nesta área, para que forneça a expertise necessária para comandar este processo da melhor maneira possível.

O procedimento adotado pelo INSS contradiz o propósito da criação da isenção do IR por doenças graves de, justamente, auxiliar economicamente, via redução tributária, aqueles que foram diagnosticados com algum desses problemas de saúde. Por isso, acompanhe de perto o desenrolar desta aprovação e não hesite em solicitar o apoio de especialistas no ramo, para que nenhum aposentado ou pensionista seja mais lesado, financeiramente, por exigências documentais desnecessárias.

Bruno Farias é sócio da Restituição IR, empresa especializada em restituição de imposto de renda.

Publicado: 30/09/2022 0 comentários

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Conheça o novo vírus Langya e seus efeitos

por Ricardo de Freitas Publicado: 03/09/2022

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

O Vírus está relacionado aos vírus Hendra e Nipah, que causam doenças em humanos. No entanto, há muito que não sabemos sobre o novo vírus – conhecido como LayV – incluindo se ele se espalha de humano para humano.

O que sabemos até agora.

Quão doentes as pessoas estão ficando?

Pesquisadores na China detectaram esse novo vírus pela primeira vez como parte da vigilância de rotina em pessoas com febre que relataram contato recente com animais. Uma vez que o vírus foi identificado, os pesquisadores procuraram o vírus em outras pessoas.

Os sintomas relatados parecem ser principalmente leves – febre, fadiga, tosse, perda de apetite, dores musculares, náuseas e dor de cabeça – embora não saibamos por quanto tempo os pacientes passaram mal.

Uma proporção menor teve complicações potencialmente mais graves, incluindo pneumonia e anormalidades na função hepática e renal. No entanto, a gravidade dessas anormalidades, a necessidade de hospitalização e se algum caso foi fatal não foram relatados.

De onde veio esse vírus?

Os autores também investigaram se animais domésticos ou selvagens podem ter sido a fonte do vírus. Embora tenham encontrado um pequeno número de cabras e cães que podem ter sido infectados com o vírus no passado, havia evidências mais diretas de que uma proporção significativa de musaranhos selvagens estava abrigando o vírus.

Isso sugere que os humanos podem ter contraído o vírus de musaranhos selvagens.

Esse vírus realmente causa essa doença?

Os pesquisadores usaram uma técnica moderna conhecida como análise metagenômica para encontrar esse novo vírus. Os pesquisadores sequenciam todo o material genético e descartam as sequências “conhecidas” (por exemplo, DNA humano) para procurar sequências “desconhecidas” que possam representar um novo vírus.

Isso levanta a questão sobre como os cientistas podem dizer se um determinado vírus causa a doença.

Tradicionalmente, usamos os “ postulados de Koch ” para determinar se um determinado microrganismo causa doença:

deve ser encontrado em pessoas com a doença e não em pessoas saudáveis
deve ser capaz de ser isolado de pessoas com a doença
o isolado de pessoas com a doença deve causar a doença se administrado a uma pessoa (ou animal) saudável
deve poder ser re-isolado da pessoa saudável depois de ficar doente.

Os autores reconhecem que esse novo vírus ainda não atende a esses critérios, e a relevância desses critérios na era moderna foi questionada .

No entanto, os autores dizem que não encontraram nenhuma outra causa da doença em 26 pessoas, havia evidências de que o sistema imunológico de 14 pessoas respondeu ao vírus e as pessoas que estavam mais doentes tinham mais vírus.

O que podemos aprender com vírus relacionados?

Este novo vírus parece ser um primo próximo de dois outros vírus que são significativos em humanos: o vírus Nipah e o vírus Hendra. Esta família de vírus foi a inspiração para o vírus fictício MEV-1 no filme Contagion .

O vírus Hendra foi relatado pela primeira vez em Queensland em 1994, quando causou a morte de 14 cavalos e do treinador Vic Rail .

Muitos surtos em cavalos foram relatados em Queensland e no norte de Nova Gales do Sul desde então, e geralmente acredita-se que sejam devidos a infecções “transbordadas” de raposas voadoras.

No total, sete casos humanos do vírus Hendra foram relatados na Austrália (principalmente veterinários que trabalham com cavalos doentes), incluindo quatro mortes.

O que precisamos descobrir a seguir?

Pouco se sabe sobre esse novo vírus, e os casos relatados atualmente provavelmente serão a ponta do iceberg.

Nesta fase, não há indicação de que o vírus possa se espalhar de humano para humano.

São necessários mais trabalhos para determinar a gravidade da infecção, como ela se espalha e quão disseminada pode ser na China e na região.

Publicado: 03/09/2022 0 comentários

Chamadas Conteúdo Original Destaques Doenças Raras INSS Notícias por Estado Saúde

Hepatite aguda já tem vários casos suspeitos no Brasil

por Ricardo de Freitas Publicado: 27/05/2022

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

O surto de hepatite aguda parecia estar ligado a um lote contaminado de um suplemento de ervas. O suplemento, que foi vendido on-line, foi encontrado contaminado com um vírus que causa hepatite.

Os investigadores ainda estão trabalhando para determinar como a contaminação ocorreu e se há outros lotes do suplemento que podem estar contaminados. Enquanto isso, as pessoas que compraram o suplemento devem parar de usá-lo e consultar seu médico se tiverem algum sintoma de hepatite.

Sintomas

Os sintomas incluem febre, fadiga, náuseas, vômitos, dor abdominal e icterícia (amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos).

O vírus é transmitido pelo contato com sangue ou fluidos corporais contaminados.

Tratamento

O tratamento para hepatite aguda geralmente envolve hospitalização para que o paciente possa ser monitorado de perto.

O tratamento também pode incluir a administração de fluidos e nutrientes, bem como medicamentos para ajudar a recuperar o fígado. Em alguns casos, um transplante de fígado pode ser necessário.

Existem meios de evitar?

A hepatite aguda é uma doença hepática grave que pode ser mortal. Embora não haja uma maneira garantida de prevenir a doença, existem algumas medidas que você pode tomar para reduzir o risco.

Primeiro, evite o contato com outras pessoas que tenham a doença. Se você precisa estar perto de alguém com hepatite aguda, pratique uma boa higiene e sempre lave bem as mãos.

Em segundo lugar, vacine-se contra a hepatite A e B. Essas vacinas podem ajudar a protegê-lo desses dois tipos comuns do vírus.

Por fim, evite comportamentos de risco que possam expor você ao vírus. Isso inclui compartilhar agulhas ou outras drogas que são consumidas no mesmo recepiente e que possam colocá-lo em risco de contrair a doença.

Se você acha que pode ter sido exposto ao vírus ou está apresentando sintomas de hepatite aguda, procure ajuda de um médico imediatamente.

Hepatite aguda em crianças

A hepatite aguda em crianças pode ser uma condição muito grave. É importante conhecer os sinais e sintomas para que você possa procurar atendimento médico para seu filho.

Alguns dos sintomas mais comuns incluem: fadiga, febre, dor abdominal, perda de apetite, urina escura e icterícia.

Se seu filho começar a sentir alguns desses sintomas, procure ajuda médica imediatamente. Com o tratamento imediato as chances de cura são bem maiores.

Cidades do Brasil que já tem suspeita de casos

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, atualmente existem cidades no Brasil que são suspeitas de ter hepatite aguda. Isso inclui Rio de Janeiro, Salvador, Brasília, Recife, Manaus, Belo Horizonte e Uberlândia relataram casos da doença e estão sendo monitoradas de perto pelas autoridades de saúde.

Hepatite Aguda em Idosos

Os idosos correm um risco especialmente alto de desenvolver hepatite aguda devido ao estado enfraquecido de seus sistemas imunológicos.

Outros fatores de risco para o desenvolvimento de hepatite aguda incluem obesidade, diabetes e abuso crônico de álcool.

Os sintomas da hepatite aguda incluem fadiga, febre, náuseas, vômitos, dor abdominal, urina escura, fezes cor de argila, icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos) e dor nas articulações. Se você ou alguém que você conhece estiver apresentando esses sintomas, é importante procurar atendimento médico imediatamente.

Matéria produzida pela Redação da Rede Jornal Contábil

Publicado: 27/05/2022 0 comentários

Bem Estar Chamadas Destaques Doenças Raras Saúde

Empresas podem ajudar no retorno das profissionais após o câncer de mama

por Ricardo de Freitas Publicado: 21/04/2022

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

Um contingente significativo de mulheres diagnosticadas com câncer de mama trabalha. Assim, além da preocupação com a doença, surgem incertezas com relação à vida profissional. Manter-se produtiva durante o tratamento ou voltar ao trabalho após a alta ajuda a afastar a depressão e beneficia o estado emocional e a autoestima da mulher. Estudos realizados em vários países, inclusive do Brasil, mostram que a atividade profissional contribui para melhores e mais rápidos resultados clínicos, inclusive em casos de recidiva.

s terapias atuais, menos agressivas e com menos efeitos colaterais, permitem que muitas pacientes mantenham as atividades profissionais mesmo durante o tratamento. Contudo, essa opção não é viável para todas. “Dependendo do caso, o afastamento do trabalho é necessário e, depois da alta, é preciso se readaptar e vencer a insegurança”, diz a médica Débora Gagliato, oncologista clínica especializada em câncer de mama do Centro de Oncologia e Hematologia da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.

Para continuar trabalhando, a paciente deve estar em condições clínicas adequadas e fazendo um tipo de tratamento compatível com sua atividade profissional. A médica da BP dá algumas dicas: “Pode ser necessário um acordo com o empregador para flexibilizar horários ou, às vezes, readequar a função se esta envolve esforço físico. Também quem teve de se afastar do trabalho e vai retomá-lo depois da alta pode apresentar restrições. A paciente que passou por uma cirurgia mais agressiva, como a mastectomia, por exemplo, pode ter uma recuperação mais lenta ou até ficar com alguma sequela permanente que impeça atividades de esforço, o que pode ser contornado com uma realocação de função”. A oncologista da BP lembra, porém, que atualmente boa parte dos casos de câncer de mama é descoberta no início, permitindo procedimentos mais simples para retirar apenas um fragmento da mama ou da axila, o que resulta em recuperação mais rápida e reduz risco de sequelas físicas.

Reflexos positivos

O trabalho será um importante facilitador do retorno à vida normal das pacientes após o tratamento do câncer de mama. “Faz a pessoa sentir-se útil e interagir socialmente”, diz a médica, que lembra que a maior dificuldade das mulheres para o retorno ao trabalho está relacionada à autoestima. “O cabelo perdido na quimioterapia pode não ter crescido ainda, ela pode ter ganhado peso devido aos corticóides ou, por algum motivo, pode não ter feito ainda a reconstrução da mama. Se esses fatores gerarem muita dificuldade, a recomendação é adiar um pouco a volta”.

O ambiente de trabalho também tem um peso importante e as empresas podem ajudar nesse retorno. Ser bem recebida e contar com o apoio da chefia e dos colegas é fundamental para a rápida readaptação dessas profissionais. O ideal é preparar a equipe para lidar com a situação e evitar situações de constrangimento. “Mas, geralmente, o ambiente é favorável, muito em função da empatia entre as mulheres, que costumam ser bastante acolhedoras”, diz Dra. Débora.

Quando a mulher tem mais dificuldade para lidar com os abalos emocionais, o melhor é buscar acompanhamento psicológico. Também ajuda participar de grupos de apoio, interagindo com pessoas que passaram pelo mesmo problema. “Importante é que cada uma encontre o melhor caminho para, depois do câncer de mama, retomar a vida normal – pessoal e profissionalmente –, para vivê-la plenamente, olhando para o futuro e deixando a doença como algo de um passado que foi superado”, conclui a médica da BP.

Sobre a BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo

Reconhecida pela revista Newsweek como uma das melhores instituições de saúde do mundo, a BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo é um hub de saúde privado que compõe o grupo de 6 instituições de excelência brasileiras reconhecidas pelo Ministério da Saúde e integra o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), realizando projetos de educação, pesquisa, avaliação de tecnologias, gestão e de assistência especializada voltados ao fortalecimento e à qualificação do SUS em todo o País. São mais de 7.000 colaboradores e 4.000 médicos atuando em 3 endereços na cidade de São Paulo, nos bairros de Bela Vista (2 unidades) e Jardim América.

Publicado: 21/04/2022 0 comentários

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Saúde: Saiba quais os benefícios da vitamina B1 nas neuropatias diabéticas

por Ricardo de Freitas Publicado: 26/11/2021

Escrito por: Ricardo de Freitas 7 minutos ler

O Brasil ocupa a quarta posição no mundo em casos de diabetes. Temos cerca de 14 milhões de diabéticos ou cerca de 6,5 % da população brasileira. E a doença é uma das principais causas de neuropatias diabéticas– enfermidade caracterizada pela degeneração progressiva dos nervos e que leva a diminuição de sensibilidade à dor em várias partes do corpo, dependendo dos nervos afetados.

A neuropatia periférica atinge especialmente as extremidades do corpo como pés e mãos. Sua evolução é lenta e pode passar despercebida até o surgimento de sintomas mais graves, que podem variar de dor extrema com qualquer toque na pele, dormência e formigamentos dos membros periféricos, à perda da sensibilidade.

Em casos mais graves, os sintomas compreendem problemas de digestão, na bexiga e para controlar a frequência cardíaca, e até pode levar a condições debilitantes. Existem quatro tipos de neuropatias que podem estar presentes na vida do portador de diabetes. São elas:

a) Neuropatia periférica: a mais comum em pacientes diabéticos, geralmente inicia-se nos pés e nas pernas, seguidos de mãos e braços. Nos pés pode causar problemas graves como o pé diabético, caracterizado por úlceras ou infecções que podem levar à amputação do pé e até da perna.
b) Neuropatia autonômica: afeta o sistema nervoso autônomo, que controla diversos órgãos que funcionam independente de nossa vontade. São eles: coração, estômago, intestino, bexiga, olhos e órgãos sexuais. Sendo assim, seus sintomas dependem da área afetada que podem variar de ausência de sintomas de hipoglicemia, aumento ou redução de suor, diminuição da pressão arterial, disfunção erétil, secura vaginal, urgência miccional, incontinência urinária, entre outros.
C) Neuropatia proximal: também denominada de amiotrofia diabética, afeta os nervos das coxas, quadris, nádegas, pernas, abdômen e tórax. A predominância maior ocorre em adultos mais velhos, idosos e pessoas com diabetes tipo 2. Os principais sintomas são dores intensas nessas regiões, fraqueza nos músculos da coxa, com dificuldade de se levantar.
D) Neuropatia focal (mononeuropatia): caracterizada por afetar apenas um nervo específico dos pés ou das mãos, pernas, tronco ou da face. Os sintomas, novamente, dependem do nervo específico afetado. Embora possa causar dor severa, a doença normalmente não costuma trazer complicações a longo prazo. É mais comum em adultos mais velhos e está entre as principais causas da síndrome do túnel do carpo (dor e formigamento na mão causado pela compressão de um nervo localizado entre a mão e o punho).

Causas mais comuns de neuropatias

Existem mais de 90 possíveis causas de neuropatias, dentre as mais comuns estão diabetes, alcoolismo, inflamação de nervo por esforço repetitivo, endocrinológico (tireoidite e a síndrome metabólica), efeitos colaterais de medicamentos, doenças autoimunes (reumatismo, lúpus, e psoríase), doenças hereditárias e as carências de certas vitaminas como as do complexo B.

O diagnóstico da neuropatia periférica diabética é essencialmente clínico e envolve uma boa anamnese e alguns exames físicos com testes vasculares e neurológicos associado à profunda avaliação dos pés. Alguns questionários auxiliam o diagnóstico, como o questionário britânico de rastreamento. Alguns exames complementares laboratoriais podem ser necessários como o TSH, hemograma completo, ácido fólico , vitaminas B12, glicemia de jejum,Hb glicosilada, ureia, creatinina, TGO, TGP e GGT.

Descontrole do diabetes aumenta a incidência de neuropatia periférica

Estima-se que 50% dos pacientes com diabetes irão desenvolver alguma neuropatia diabética ao longo da sua vida. Dentre os pacientes com neuropatia periférica, 20% deles apresentarão dor neuropática com diminuição da qualidade de vida e incapacidade funcional. “A evolução da neuropatia diabética é lenta e progressiva e não tem cura. Sua evolução é mais acelerada naqueles pacientes com mal controle glicêmico no qual sua hemoglobina glicosilada está sempre elevada”, alerta o médico de São Paulo, Dr. José Marcelo Natividade, especialista em endocrinologia, metabologia e nutrologia.

Esse descontrole eleva as taxas de açúcar no sangue aumentando a intensidade e a velocidade de lesão dos nervos. “Portanto não é apenas um único descontrole glicêmico que provoca a neuropatia periférica, e sim uma sucessão de descontroles ao longo da evolução do diabetes”, adverte o médico. A neuropatia periférica, por exemplo, é uma das principais causas do pé diabético. “Por apresentar neuropatia, o paciente tem a diminuição da sensibilidade, não sentindo a presença de feridas, úlceras e outras lesões que possam acometer os pés”, explica. Com o diabetes mal controlado, essas lesões e feridas demoram mais tempo para cicatrizar, causando infeções recorrentes no mesmo local, podendo evoluir na maioria das vezes a amputação do pé. “Essa associação de neuropatia periférica e pé diabético é denominado Síndrome do pé diabético”, afirma o Dr. José Marcelo Natividade.

A neuropatia periférica é a complicação crônica mais comum e a mais incapacitante do diabetes, sendo responsável por cerca de dois terços das amputações de pés e pernas que não são causadas por acidentes e fatores externos.

O uso da vitamina B1 no tratamento de neuropatia

Embora a neuropatia periférica não tenha cura, o controle e o tratamento da doença se dão através de medicamentos e vitamina B1 orientados por um médico.

O tratamento da neuropatia periférica diabética tem como objetivo aliviar os sintomas, evitar complicações e controlar a evolução da doença. “Estão incluídos medicamentos antidiabéticos orais e injetáveis (insulina e GLP1). Além de anticonvulsivante, antidepressivos tricíclicos e não tricíclicos e analgésicos opiódes para alívio das dores”, orienta Natividade.

Mas a novidade é o uso das vitaminas do complexo B no tratamento das neuropatias, em especial a vitamina B1 no tratamento da neuropatia periférica diabética. “A vitamina B1 facilita o impulso nervoso. Sua eficácia está associada no uso de altas doses, acima de 600 mg em estudo de 4 semanas. Porém há relatos de diminuição de até 66 % dos sintomas em pacientes com neuropatia periférica diabética”, afirma o médico endocrinologista. Por isso, a recomendação para adultos é de 1,1 mg e 1,2 mg respectivamente para mulheres e homens. “Embora a vitamina B1 esteja presente em diversos alimentos, sua quantidade é muito baixa, necessitando nos pacientes diabéticos de suplementação”, recomenda.

Dr. José Marcelo Natividade – endocrinologia, metabologia e nutrologia com especialização pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) – CRM. 57191 e RQE 55515.

Sobre a Cellera Farma

Cellera Farma é resultado da aquisição do Instituto Terapêutico Delta e da empresa MIP Brasil Farma, com o investimento do grupo Principia Capital Partners em parceria com o sócio Omilton Visconde Junior, empresário com grande experiência no mercado farmacêutico brasileiro.

Em 2019, a Cellera Farma passou a representar no Brasil 12 medicamentos da Janssen, farmacêutica da Johnson & Johnson. Por meio do acordo, a Cellera tem implementado estratégias de marketing, educação médica, comercialização direta para distribuidores e abastecimento do mercado nacional para esses produtos.

Localizada na cidade de Indaiatuba, interior de São Paulo, a planta fabril tem 25 mil metros2 de área total construída, aprovada pela Anvisa como planta de produção para medicamentos, cosméticos, produtos para saúde.

Publicado: 26/11/2021 0 comentários

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Conheça as 9 bactérias mais resistentes do mundo

por Ricardo de Freitas Publicado: 30/08/2021

Escrito por: Ricardo de Freitas 3 minutos ler

As bactérias são microrganismos vivos, muito pequenos, mas que podem causar grandes estragos – e inclusive serem letais. Todos os dias, nosso corpo precisa lidar com muitos milhões desses minúsculos seres. Vários deles encontram morada no nosso corpo – mais precisamente, são 10 milhões de bactérias por centímetro quadrado da nossa pele.

Mas o que difere essas milhões e milhões de bactérias “cotidianas” das suas similares mais perigosas? As chamadas superbactérias são resistentes aos antibióticos mais potentes que existem, sendo de difícil tratamento. As doenças causadas por elas matam aproximadamente 700 mil pessoas todos os anos, segundo dados da OMS.

Entre elas, estão bactérias encontradas no dia a dia, como a salmonella e a família Enterobacteriaceae, que podem causar infecções alimentares muito graves. A prevenção é simples: lavar muito bem as mãos antes de preparar, servir ou tocar os alimentos, após o uso do banheiro, após manipular alimentos crus e após o contato com animais.

Conheça as 9 bactérias mais resistentes do mundo segundo a Organização Mundial da Saúde:

– Acinetobacter baumannii: causa infecções em pessoas já debilitadas. É a maior responsável por infecções hospitalares em todo o mundo.

– Pseudomonas aeruginosa: comum em pacientes internados por queimaduras graves corporais, causa infecções nos rins e pulmões.

– Enterobacteriaceae: família de bactérias que inclui a Klebsiella pneumonia ou a Escherichia coli.

– Enterococcus faecium: pode habitar o intestino humano e ser inofensiva. Porém, também é a causadora de meningite em bebês recém-nascidos.

– Staphylococcus aureus: também muito comum no corpo humano, pode causar diversos problemas, como abcessos, intoxicação alimentar e sinusite.

– Helicobacter pylori: em aproximadamente 85% das pessoas infectadas por ela, não há nenhuma consequência. No entanto, nas demais, ela pode causar úlcera duodenal, câncer no estômago e gastrite.

– Salmonella spp: causadora de intoxicação alimentar e febre tifóide, pode estar presente na clara de ovo crua.

– Neisseria gonorrhoeae: responsável por uma das DSTs mais antigas da humanidade, a gonorreia.

– Campylobacter: em humanos,pode causar infecções oportunistas sérias.

Contudo, o uso de produtos antibacterianos é indicado na rotina diária. Produtos antimofo podem e devem ser utilizados para combater o fungo presente em ambientes, o que ajuda a tornar o local muito menos propício também para o desenvolvimento de bactérias. Um exemplo é o Microbac da empresa brasileira Aya Tech, que é um bactericida e fungicida eficaz para todos os momentos de limpeza e proteção da casa, inclusive para higienizar as máscaras que usamos no dia a dia.

Publicado: 30/08/2021 0 comentários

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Empresas devem reforçar protocolos de segurança contra o coronavírus

por Ricardo de Freitas Publicado: 05/08/2021

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

As empresas que retomam às atividades presenciais já conhecem as medidas de prevenção ao coronavírus: máscaras, distanciamento e álcool em gel. No entanto, por mais que as pessoas saibam o que fazer, é natural que relaxem com o tempo. Segundo especialistas, cabe às organizações encontrar soluções para garantir que os cuidados continuem sendo tomados até que a pandemia seja efetivamente controlada.

No caso da covid-19, o relaxamento nos cuidados, geralmente, significa aumento dos riscos. “Para garantir a continuidade das medidas é importante criar uma cultura alinhada com esse propósito, internalizar esses protocolos e torná-los um hábito compartilhado por todos”, avalia Alexandre Pinto da Silva, coordenador da pós-graduação em Engenharia de Segurança do Trabalho Semipresencial do Centro Universitário Newton Paiva .

Um dos grandes obstáculos nesse sentido diz respeito às exceções das regras. A retirada da máscara na hora do lanche, por exemplo, faz com que as pessoas se sintam seguras para retirá-la em outros momentos. E quando as regras deixam de ser seguidas sem consequências, a tendência é que elas percam a força.

Na avaliação de Alexandre, para evitar esse relaxamento, é fundamental que haja uma intervenção da liderança. “A organização deve estabelecer uma comunicação eficaz com os colaboradores, levar informações corretas e se manter vigilante com as cobranças. Afinal, é responsabilidade dela garantir o cumprimento das determinações oficiais em suas dependências”, explica o professor da Newton Paiva.

Profissional de Segurança no Trabalho

Medidas de higiene sempre foram uma preocupação nos setores de segurança e saúde do trabalho, mas a pandemia de covid-19 trouxe desafios extras, principalmente por ser um vírus novo sobre o qual informações surgem a todo momento. Para o professor, é esse o contexto que justifica a presença do profissional de segurança no trabalho nas empresas.

Segundo ele, a retomada das atividades presenciais em muitas organizações representa um aumento da demanda por profissionais da área. “As empresas que se saem melhor nesse momento são as que contam com uma pessoa capacitada que esteja dedicada exclusivamente a avaliar o cenário, propor e garantir o cumprimento das medidas de prevenção adequadas à realidade da empresa”, finaliza.

Sobre o Centro Universitário Newton Paiva

Com 48 anos de história, três modernos complexos em Belo Horizonte (MG) e mais de 80% do corpo docente formado por mestres e doutores, a Newton está entre as principais instituições de ensino superior de Minas Gerais.

A Newton oferece cursos de graduação, pós-graduação e a distância nas áreas de ciências exatas, tecnologia, saúde, comunicação, ciências sociais e direito, além de programas de iniciação científica e de extensão e cursos livres online e presenciais. Consagrada pela alta qualidade acadêmica e excelente infraestrutura, conta com avançados laboratórios, núcleos de prática em diversas áreas do conhecimento e centros de inovação como o Fab Lab Newton, CNE – Centro Newton de Empreendedorismo, CEJU – Centro de Exercício Jurídico, NPCont – Núcleo de Práticas Contábeis e o Smart Campus – primeiro campus inteligente do estado.

Os estudantes dos cursos de saúde, por exemplo, contam com as clínicas-escolas de Odontologia, Psicologia, Fisioterapia, Enfermagem, Farmácia, Estética e a Clínica de Veterinária. Nesses espaços, orientados pelos professores, os estudantes aplicam na prática o conhecimento adquirido em sala de aula e prestam serviços para a população, e os alunos de Arquitetura e Urbanismo contam com o escritório-modelo, Studio N.

Além da reconhecida qualidade de ensino e de privilegiar a prática, a Newton investe permanentemente no relacionamento com o mercado, firmando importantes parcerias para proporcionar a seus alunos as melhores perspectivas e oportunidades profissionais, incluindo convênios e acordos com instituições educacionais internacionais.

Como parte de seu compromisso de promover a reflexão e incentivar uma mudança de atitude com relação ao desenvolvimento sustentável, à consciência ambiental e ao consumo consciente, a Newton apoia e promove os 17 Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), uma agenda firmada em 2015 por 193 países junto à ONU, para acabar com a pobreza, lutar contra as desigualdades e a injustiça e combater as mudanças climáticas até 2030.

Veja mais em https://www.newtonpaiva.br

Publicado: 05/08/2021 0 comentários

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EUA acusa China de coordenar um ataque de hackers para roubar informações confidenciais sobre vírus como Ebola

por Ricardo de Freitas Publicado: 19/07/2021

Escrito por: Ricardo de Freitas 3 minutos ler

O anúncio foi feito enquanto a Casa Branca acusava formalmente o governo chinês de violar os sistemas de e- mail da Microsoft e pagar grupos criminosos para extorquir empresas em milhões de dólares em ataques de ransomware, mostrando que o governo Biden estava determinado a enfrentar Pequim agressivamente.

Em uma acusação que havia sido selada desde maio, o Departamento de Justiça acusou oficiais de um escritório de inteligência externa da província, o Ministério de Segurança do Estado da província de Hainan, de criar uma falsa empresa de segurança da informação que usaram como fachada para uma operação de hacking em expansão.

Os oficiais, Ding Xiaoyang, Cheng Qingmin e Zhu Yunmin, usaram a empresa de fachada para gerenciar um grupo de hackers e linguistas que invadiram sistemas de computador em todo o mundo para beneficiar a China e ocultar o papel de Pequim nos roubos, segundo a acusação. Um dos hackers, Wu Shurong, foi acusado de criar malware que foi usado para invadir sistemas de computador estrangeiros.

De 2011 a 2018, os oficiais de inteligência chineses visaram empresas, universidades e agências governamentais nos Estados Unidos, Áustria, Camboja, Canadá, Alemanha, Indonésia, Malásia, Noruega, Arábia Saudita, África do Sul, Suíça e Reino Unido, de acordo com o tribunal documentos. As alegações ressaltam a disposição da China de ignorar flagrantemente um acordo de 2015 com os Estados Unidos de se abster de roubo de informações por computador para ganho comercial.

“A amplitude e a duração das campanhas de hackers da China, incluindo esses esforços visando uma dúzia de países em setores que vão desde saúde e pesquisa biomédica à aviação e defesa, nos lembram que nenhum país ou indústria é seguro”, disse a Procuradora Geral Adjunta Lisa O. Monaco em um comunicado.

Funcionários e professores de universidades chinesas ajudaram na operação identificando e recrutando hackers e linguistas, de acordo com a acusação. O pessoal de uma universidade administrava a folha de pagamento e os benefícios da empresa.

Os oficiais de inteligência são acusados de alvejar as indústrias de aviação, defesa, educação, governo, saúde, biofarmacêutica e marítima.

Alguns dos roubos foram identificados em acusações feitas durante a administração Trump contra hackers associados ao principal serviço de inteligência da China.

Embora seja improvável que todos os réus sejam julgados em um tribunal dos EUA, as autoridades de segurança nacional há muito dizem que é importante acusar publicamente as autoridades chinesas de irregularidades como parte de um esforço mais amplo para responsabilizar Pequim.

Katie Benner cobre o Departamento de Justiça. Ela fazia parte de uma equipe que ganhou o Prêmio Pulitzer em 2018 pelo serviço público por reportar sobre questões de assédio sexual no local de trabalho.@ktbenner Com https://www.nytimes.com/

Publicado: 19/07/2021 0 comentários

Chamadas Doenças Raras Saúde

Pesquisa mostra dificuldades com o diagnóstico da Mucopolissacaridose

por Gabriel Dau Publicado: 28/06/2021

Escrito por: Gabriel Dau 9 minutos ler

Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico da Mucopolissacaridose Tipo II, doença genética que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que ela se apresenta progressivamente e há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias.

De acordo com o estudo qualitativo (pesquisa) “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da saúde, e encomendado pela JCR Farmacêutica, cuidadores de pacientes com MPS relatam que passaram por mais de cinco médicos diferentes, incluindo pediatra, otorrino, ortopedista, neurologista e cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser realizado, usualmente pelo geneticista.

Esse percurso pode durar até quatro anos e, ao longo desse percurso, a doença vai se agravando, reduzindo a expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos não atinge a idade adulta.

Isso acontece porque em cada uma das diferentes MPS, a produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação de compostos específicos é afetada e o acúmulo dos mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações.

Dessa forma, quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são as consequências.

O pediatra é o médico que tem contato com o bebê e pode perceber as primeiras manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de vida.

Ao se deparar com os problemas, especialistas como otorrinolaringologista, ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para as complicações da doença que aparecem na infância

“Otites recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente realizados antes que o diagnóstico esteja estabelecido”, comenta o Prof. Roberto Giugliani, médico geneticista do HCPA.

“Seria importante que, embora sejam situações frequentes, esses procedimentos gerassem um questionamento sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles está presente num mesmo paciente ou então associado a algum outro problema, como deficiência auditiva, restrição articular ou alteração na coluna”, complementa Giugliani.

Como os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras, que são muitas e individualmente pouco frequentes, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar para um especialista.

Entre os problemas que ocorrem com os pacientes com MPS que não recebem o tratamento adequado, se incluem: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.

E segundo pesquisa do Instituto Inception, não são apenas as crianças que sofrem com o diagnóstico tardio.

As mães sentem uma grande frustração por não terem conseguido realizar o diagnóstico mais cedo.

Os relatos mostram que elas vivem um mix de sentimentos como alívio, por finalmente ter o diagnóstico e a chance de tratamento; e culpa, por não terem suspeitado e levado a criança ao médico certo antes, o que poderia ter diminuído o sofrimento.

É o caso de Silmara Moraes da Silva, cujo filho, João Guilherme, tem MPS tipo II. A criança, que hoje tem 10 anos, fez o teste do pezinho convencional (que não incluía MPS II) logo que nasceu, por meio do convênio médico.

“Só tive o diagnóstico de MPS do meu filho aos cinco anos. As suspeitas começaram aos três, quando a pediatra da creche o examinou e, ao perceber a barriga muito inchada, pediu exames e o encaminhou para outros médicos. Dos 3 aos 4 anos, percorremos vários especialistas, até chegar a um pediatra que nos incentivou a ir ao geneticista. O geneticista, ao examiná-lo, já suspeitou de MPS, mas pediu os exames que só foram concluídos após mais um ano. Nem sabíamos o que era a doença”, revela Silmara.

Hoje, a mãe de Luiz Guilherme lamenta não ter tido acesso ao diagnóstico antes, por meio do teste do pezinho. Se esse fosse o caso, seu filho teria tido uma melhor evolução da doença por meio do tratamento precoce.

“Hoje, meu filho já tem sequelas e está começando a ficar debilitado”, lamenta.

Isso nos mostra que, com o teste do pezinho ampliado no SUS, a possibilidade dos pais detectarem a doença logo após o nascimento e assim garantirem uma qualidade de vida melhor aos seus filhos vai fazer muita diferença não só no tratamento da criança, mas também na saúde mental familiar.

“Sorte dos pais que no futuro vão conseguir diagnosticar com o teste do pezinho. Eu me alegro muito pela lei ter sido aprovada, pois sei que esses novos pacientes terão muito mais chance de ter uma vida melhor”, destaca Silmara Moraes.

A pesquisa ouviu pais de pacientes, associações de pacientes, cuidadores, enfermeiros e médicos de diferentes especialidades com objetivo de compreender a jornada do paciente com MPS II. durante todas as fases.

Esse mapeamento reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações.

As Mucopolissacaridoses (MPS)

Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo.

Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.

Todas estas manifestações são provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades químicas importantes para o organismo.

A doença possui 11 tipos diferentes, cada um relacionado à deficiência de uma enzima específica. No Brasil, o tipo mais comum é a MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter.

A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos². De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as Mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.

No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos², com uma média de 13 novos casos ao ano.

Ocorrendo quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente precocemente.

De acordo com dados da Rede MPS Brasil, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados por esse programa 493 pacientes com a MPS tipo II em nosso país, e diagnóstico dessa doença ganhou um novo aliado com a aprovação e sanção do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.

Tratamento – A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), com infusões semanais de enzima deficiente nesses paciente, foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso, já que em ⅔ dos pacientes com MPS II a doença afeta também o cérebro.

“Novos tratamentos, como os que utilizam enzimas que são capazes de chegar ao cérebro, ainda que tenham sido administradas no sangue, irão permitir tratar as manifestações neurológicas. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.

Referências:

1) Casa Hunter.

2) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’.

3) Rede MPS Brasil.

Publicado: 28/06/2021 0 comentários

Chamadas Doenças Raras Imposto de Renda

Portadores de Artrite Reumatoide tem direito a Isenção de imposto de renda?

por Gabriel Dau Publicado: 02/03/2021

Escrito por: Gabriel Dau 14 minutos ler

O Imposto de Renda (IR) é um tributo obrigatório, que deve ser pago conforme a renda recebida pelo contribuinte. Alguns contribuintes deixam quase um terço de sua renda com a Receita. Por outro lado, existem algumas possibilidades de ser isento deste imposto, quando incide sobre aposentadorias e demais benefícios previdenciários. Esse direito é dado para quem possui uma doença grave definida por lei, ou quando possui alguma doença relacionada com o trabalho.

Aos portadores de Artrite Reumatoide, fica a dúvida: tenho direito à isenção do imposto de renda?

No post você vai ver!

Isenção de IR para doenças graves
Quem tem direito a Isenção de IR?
Isenção do IR para Artrite Reumatoide
Como requerer a isenção?
Efeitos da Isenção do IR – posso receber os atrasados?
Conclusão

Em primeiro lugar você precisa entender o que é o Imposto de Renda. Em breves palavras o IR é a arrecadação dos rendimentos dos cidadãos que receberam mais de R$ 22.847,76 (em 2021) ao ano. Logo, se você recebe um valor inferior a isto, você já é isento de imposto de renda.

Contudo, caso você já seja de uma faixa salarial superior a esta, em alguns casos específicos é possível solicitar a isenção do IR. Os cidadãos que possuem doenças graves, por exemplo, têm o direito à isenção do imposto de renda assegurado por lei.

Assim, partindo desses pontos, hoje vamos destrinchar tudo que você precisa saber sobre a isenção de imposto de renda para Artrite Reumatoide, de forma clara, objetiva e Sem Juridiquês!

Isenção do IR para doenças graves

A isenção do IR vem para dispensar as pessoas que possuem determinados tipos de doenças a pagar o imposto de renda sobre aposentadorias, pensões e reserva remunerada. Também pode ocorrer a isenção do imposto caso haja resgate de previdências privadas e complementares.

Portanto, a primeira regra é clara: a isenção de imposto de renda somente ocorre para rendas oriundas de aposentadorias, pensões, reservas e previdências privadas. Não há, atualmente, a possibilidade de isenção de imposto sobre salários em atividade ou demais fontes de renda.

A lista dessas doenças graves está prevista na Lei 7.713/88 e é necessário que as pessoas que têm alguma dessas doenças informem a Receita Federal ou a Justiça e solicitem a isenção.

Ocorre que na lista, a rigor, não há a previsão da doença Artrite Reumatoide, o que faz muitas pessoas crerem que não possuem direito à isenção. No entanto, vamos explicar em qual situação é possível o portador da doença conseguir se isentar de IR.

Infográfico produzido pelo Blog Arraes & Centeno

Dito isso podemos partir para especificamente a doença aqui tratada, a Artrite Reumatoide.

Quem tem direito a isenção de IR – Artrite Reumatoide

É certo que as pessoas que possuem a Artrite Reumatoide possuem um histórico de gastos com a saúde. Muitas vezes necessitam custear seus tratamentos, medicamentos caros, planos de saúde, terapias, dentre outros. Sobre isto, inclusive, falamos dos direitos ao tratamento de saúde integral aqui.

Entretanto, conforme demonstrado, a artrite reumatoide, muito embora possa se desenvolver de forma grave, não compõe a lista de doenças graves que prevê a lei de isenção de imposto de renda. Dessa forma, como é possível então que o portador da doença alcance o direito?

A maneira possível de se alcançar esse benefício para o portador de artrite reumatoide é caso a doença traga como consequência alguma sequela, e que esta sequela gere uma condição que esteja relacionada na lei de isenção.

Embora a isenção não esteja prevista para os portadores de artrite reumatóide, se a gravidade da doença causar ao paciente paralisia incapacitante e irreversível (prevista na lei), é possível, sim, reconhecer o direito à isenção.

Isto porque a paralisia irreversível e incapacitante que está prevista na lei não é uma doença em si, mas um desdobramento que decorre de outra moléstia que afeta o sistema neurológico, causando a paralisia.

O termo paralisia incapacitante e irreversível é cabível exclusivamente quando, esgotados os recursos terapêuticos da medicina especializada e os prazos necessários à recuperação motora, permanecerem distúrbios graves e extensos que afetem a mobilidade, a sensibilidade e a troficidade, segundo o Manual de Perícia Médica do INSS.

Por exemplo: Carmem tem artrite reumatoide e a doença lhe causou deformações nas mãos. Os braços possuem limitações de movimento, também causadas pela doença. Tal situação lhe confere incapacidade para o trabalho. Carmem é uma candidata a ter direito à isenção do IRPF, não por ter artrite reumatoide, mas porque a doença lhe causou uma sequela que se enquadra na paralisia irreversível e incapacitante.

Vejam o entendimento do judiciário a respeito da questão:

RECURSO INOMINADO. PRIMEIRA TURMA RECURSAL DA FAZENDA PÚBLICA. SERVIDORA ESTADUAL INATIVA. PORTADORA DE ARTRITE REUMATOIDE, CLASSE FUNCIONAL III (CID 10 M 05.8). ISENÇÃO DO IMPOSTO DE RENDA. DIREITO EVIDENCIADO. LAUDO MÉDICO PARTICULAR ATESTANDO A EXISTÊNCIA DA PATOLOGIA. DEFORMIDADES E LIMITAÇÕES FUNCIONAIS QUE SE ENQUADRAM NO ART. 6º, INCISO XIV, DA LEI Nº 7.713/1988- PARALISIA IRREVERSÍVEL E INCAPACITANTE. DEVOLUÇÃO DOS VALORES DESCONTADOS INDEVIDAMENTE. 1) Constatado que a autora se insere nas hipóteses de isenção previstas na Lei nº 7.713/88, esta é devida. 2) A ausência de laudo oficial não obsta o Juiz de livremente apreciar a prova para fins de convencimento. 3) O E. STJ já sedimentou entendimento de que é da competência do Estado a repetição de indébito de imposto de renda retido na fonte. 4) Sentença de procedência parcialmente mantida. 5) Reforma do comando sentencial na parte em que concedeu a aludida isenção desde a data da constatação da doença, devendo os valores ser restituídos a contar da data do requerimento administrativo (07/02/2017), conforme anexado a fl. 104 dos autos. Relatora vencida no ponto. RECURSO INOMINADO DESPROVIDO POR MAIORIA, VENCIDA, EM PARTE, A RELATORA. (Recurso Cível Nº 71007865686, Turma Recursal da Fazenda Pública, Turmas Recursais,… Relator: Thais Coutinho de Oliveira, Julgado em 29/10/2018). (TJ-RS – Recurso Cível: 71007865686 RS, Relator: Thais Coutinho de Oliveira, Data de Julgamento: 29/10/2018, Turma Recursal da Fazenda Pública, Data de Publicação: Diário da Justiça do dia 12/11/2018)

Lembrando que o direito à isenção do IR não é simplesmente para as pessoas com Artrite Reumatoide. É preciso que a doença cause uma condição específica, como a paralisia irreversível e incapacitante. Além disso, é necessário que a origem dos rendimentos venha de aposentadoria no Regime Geral (INSS) ou no Regime Próprio (servidor público), de pensão por morte, ou reforma militar.

Observe os requisitos para pedir a Isenção do IR

Possuir Artrite Reumatoide que cause sequelas como a paralisia irreversível e incapacitante;
Ser aposentado no Regime Geral (INSS) ou no Regime Próprio (servidor público);
Ser pensionista ou
Reformado Militar

É importante ressaltar também que a pessoa não precisa estar aposentada por invalidez ou por incapacidade para receber a isenção do IR. Pode ser qualquer tipo de aposentadoria, no regime geral (INSS) ou mesmo no regime próprio (servidor público) ou ainda pensão por morte.

Vale ressaltar ainda que é necessário possuir laudo médico para comprovar a condição de saúde especificada neste texto.

Provavelmente te surgiu a seguinte dúvida: é necessário ser laudo oficial?

É exatamente isso que veremos a seguir!

A necessidade do Laudo Médico

A resposta objetiva para necessidade ou não do laudo médico oficial é, ‘não’, ou seja, o simples laudo do médico responsável pelo paciente que informe a doença com o CID é válido, a menos que o pedido seja feito diretamente na Receita Federal.

Lembrando aqui que o caso específico da artrite reumatoide, não basta ter a CID da doença, mas também é imprescindível que no laudo médico seja informada a condição da paralisia irreversível e incapacitante.

É importante saber também que o médico que vai conceder o laudo pode atender em uma rede particular ou em uma repartição pública. A rede pode ser do Sistema Único de Saúde (SUS), do Instituo Nacional de Seguridade Social (INSS), Prefeitura Municipal, Universidades Públicas ou outras partições, incluindo as privadas.

Como requerer a isenção?

O requerimento da isenção do IR para Artrite Reumatoide pode ser feito na Receita Federal ou na Justiça.

Estamos falando de via administrativa e via judicial, na Receita Federal ou na Justiça respectivamente.

Na via administrativa existem inúmeros requisitos específicos e muita burocracia, com prazo bastante similar a resposta obtido judicialmente, só que com mais complexidade. Todas as informações e procedimentos encontram-se no site da Receita Federal, neste link.

Para a via judicial é necessário que o pedido seja feito por meio de um advogado que domine a matéria juntando determinados documentos a fim de provar os requisitos para isenção do IR.

Os documentos são os seguintes:

Laudos médicos;
Exames médicos;
Comprovação da aposentadoria.

Perceba que para ter direito a isenção no IR é necessário juntar o laudo médico com a data de diagnóstico da a fim de atestar a doença e o enquadramento desta na legislação.

Ainda, é importante que se apresente exames junto ao laudo médico que demonstram visualmente, laboratorialmente a doença, como forma de reforçar, mesmo não sendo algo obrigatório.

Para compor o pedido na via judicial é necessário também anexar o documento que comprove ser beneficiário de aposentadoria ou pensão, a carta de concessão ou a publicação, além do contracheque.

Assim, possuindo esses documentos e estando amparado por um advogado é possível requerer a via judicial o direito de isenção do IR.

Efeitos da isenção do IR

Após todas essas informações pode surgir dúvidas como essa: – “Tenho a doença e sequelas há 6 anos, sou aposentado ou pensionista, como ficam os valores já pagos?”

A problemática começa quando a pessoa for pedir na receita ou na justiça o direito a isenção do IR e já havia pago o imposto durante alguns anos.

Nesse caso o aposentado ou pensionista tem o direito de receber os retroativos até o máximo de 5 anos.

Por exemplo: Uma aposentada possui o diagnóstico da doença e as sequelas em 2015, já sendo aposentada nessa época e solicitou a isenção do IR em 2021. Com o direito a isenção ela também terá o direito a receber todo o valor arrecadado do IR desde de 2016, até 5 anos, sendo que os anos anteriores a 2016 não foram contemplados com essa restituição.

Outra dúvida que também pode surgir com a concessão da isenção do IR é acerca da Declaração anual.

Essa declaração continua sendo obrigatória ainda que a pessoa tenha tido a isenção.

Isso quer dizer que, mesmo que seja concedida a isenção, não há desobrigação da pessoa que foi isenta de fazer a declaração anual de rendimentos.

Conclusão

Enfim, a isenção de Imposto de Renda para pessoas com Artrite Reumatoide é direito daqueles que são pensionistas ou aposentados e possuem a doença, e que esta doença cause necessariamente, uma sequela que pode ser enquadrada na legislação, como a paralisia irreversível e incapacitante. Além disso, tal condição deve ser atestada por médico competente.

É importante destacar que não basta ter os requisitos para isenção do IR, o cidadão depende ainda de uma decisão administrativa ou judicial para passar a usufruir da isenção.

Por isso, você que possui os requisitos para isenção do Imposto de Renda, procure um advogado de sua confiança, competente e que domine a matéria para garantir que o seu direito seja respeitado.

Fique a vontade para deixar a sua dúvida ou sugestão nos comentários e até o próximo encontro! Outra sugestão que eu te dou é assistir um dos vídeos sobre artrite reumatoide, em nosso Canal do Direito Trabalhista e Previdenciário.

Por: Carolina Centeno de Souza, Advogada Previdenciária e Trabalhista. Formada em Direito pela Universidade Federal de Mato Grosso do Sul. Inscrita na OAB/MS sob o nº17.183. Especialista em Direito Previdenciário e Direito Sindical. Coordenadora adjunta do Instituto Brasileiro de Direito Previdenciário (IBDP) por Minas Gerais. Palestrante. Visite nosso site: arraesecenteno.com.br

Fonte: Artrite Reumatoide

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Publicado: 02/03/2021 0 comentários

Chamadas covid 19 Direito Doenças Raras Saúde

Medicamentos de alto custo e plano de saúde, como resolver impasse

por Ricardo de Freitas Publicado: 26/12/2020

Escrito por: Ricardo de Freitas 9 minutos ler

A negativa de cobertura de medicamentos de alto custo pelo plano de saúde é prática abusiva, sobretudo em posse de prescrição médica e indicação de que o uso de certa medicação é a mais adequada ao tratamento. Cabe ao paciente buscar orientação com advogado especializado em plano de saúde para processo judicial e pedido de liminar na Justiça.

Uma questão que muito tem afligido os usuários de planos de saúde é a cobertura de medicamentos de alto custo. Esses medicamentos são, em geral, de uso contínuo, indicados para doenças como câncer, hepatite, HIV, asma e outras crônicas. As operadoras de planos de saúde que vetam o fornecimento de medicamentos, estão realizando uma prática abusiva, além de colocar em risco a vida dos pacientes. É recomendável procurar orientação com advogado especializado em Direito à Saúde, que fornecerá todo o auxílio caso haja indicação para entrar com ação na Justiça e pedido de liminar.

Como conceituar o medicamento de alto custo?

Na ausência de outros critérios, pode-se afirmar que medicamentos de alto custo são aqueles cujos preços atinjam algumas centenas de reais e até, milhares de reais.

Negativa de cobertura X Indicação médica em caso de medicamento de alto custo

A pesquisa médica vem avançando muito nos últimos anos, com novos medicamentos, procedimentos e exames sendo desenvolvidos constantemente. Situações em que um tratamento mais complexo exige a uso de determinada medicação, por indicação médica, o consumidor tem o direito à cobertura do medicamento de alto custo pelo plano de saúde.

As operadoras de seguro alegam que os tratamentos solicitados não constam no rol de procedimentos obrigatórios da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) ou que o tratamento com uso dos referidos medicamentos é de caráter experimental. Por isso, justificam a negativa de cobertura de medicamentos de alto custo.

Negativa de cobertura de medicamento de alto custo: prática abusiva

Na posse de prescrição médica e indicação que justifica o uso da medicação como mais adequada para o tratamento, o plano de saúde deve fornecer os medicamentos de alto custo. Há ainda casos em que o medicamento pode ser administrado na residência do paciente, que recebeu alta hospitalar e estes também devem ser cobertos pelo plano.

As negativas de cobertura de medicamentos mais frequentes são relativas a:
– Quimioterapia, radioterapia e imunoterapia
– Tratamento oftálmico
– Tratamento de Hepatite C
– HIV
– Asma severa

Ao solicitar a autorização, o paciente pode ser surpreendido por negativa de cobertura do plano de saúde para medicamentos de alto custo, baseada em limitações do contrato, caráter experimental ou a justificativa de que não consta no rol da ANS.

Os tribunais têm recebido cada vez mais ações de pacientes que precisaram recorrer à Justiça pois receberam negativa de cobertura de medicamentos de alto custo pelo plano de saúde. Nesse cenário, citam-se importantes súmulas editadas pelo Tribunal de Justiça de São Paulo (TJ/SP):

Súmula 95: “Havendo expressa indicação médica, não prevalece a negativa de cobertura do custeio ou fornecimento de medicamentos associados a tratamento quimioterápico.”

Súmula 96: “Havendo expressa indicação médica de exames associados a enfermidade coberta pelo contrato, não prevalece a negativa de cobertura do procedimento.”

Súmula 102: “Havendo expressa indicação médica, é abusiva a negativa de cobertura de custeio de tratamento sob o argumento de sua natureza experimental.”

Como obter a liminar contra o plano de saúde em caso de negativa de medicamento de alto custo

A liminar consiste numa decisão obtida no início do processo, que traduz uma decisão judicial dada pelo juiz em caráter de urgência, com a finalidade de garantir àquele que ajuizou a ação uma providência imediata que não poderia aguardar o julgamento definitivo da ação.

A liminar também se denomina tutela de urgência, sendo que no caso da necessidade de fornecimento de medicamento de alto custo o juiz determina de imediato que o plano de saúde/convênio médico forneça o mais rápido possível o medicamento ao segurado.

Qual o prazo para se obter a liminar

As liminares contra plano de saúde demoram em média 24hs da entrada do processo, podendo às vezes demorar um pouco mais ou um pouco menos dependendo do juiz escolhido para o julgamento do processo e também da complexidade do caso envolvendo o plano de saúde.

O que ocorre após o juiz conceder a liminar?

Na maioria dos casos, as liminares em casos de plano de saúde, os juízes fixam multas que variam de R$ 500,00 até R$ 50.000,00 diários com a finalidade de obrigar os planos de saúde a obedecer a ordem judicial, principalmente em casos envolvendo remédios de alto custo e tratamentos urgentes. Em caso de descumprimento da liminar pelo plano de saúde, o segurado pode “executar” a multa que será revertida em seu favor, podendo assim arcar por conta própria com o medicamento.

Quanto tempo demora o processo contra o plano de saúde?

Os processos e liminares contra planos de saúde demoram em média de 6 a 18 meses para o julgamento definitivo, devendo entretanto ser esclarecido que a liminar é concedida logo no início do processo e com a decisão definitiva deste poderá ser definitivamente confirmada ou cassada, conforme as provas que forem produzidas no curso do processo judicial, tudo devidamente discutido pelo advogado especializado em plano de saúde.

Jurisprudência para medicamentos de alto custo e plano de saúde

A Rosenbaum Advogados tem em seu quadro advogados especialistas em liminares e processos contra planos de saúde, seja para a cobertura de medicamentos de alto custo, como, por exemplo, o medicamentos indicados para lesões na retina, para tratamento da hepatite, para casos de câncer, quimioterapia e etc.

Não se pode negar ao paciente o direito a um tratamento digno e é nessa direção que aponta a jurisprudência do Tribunal de Justiça de São Paulo:

“PLANO DE SAÚDE. AÇÃO DE OBRIGAÇÃO DE FAZER I. Negativa de cobertura aos medicamentos, sob argumento de se tratarem de medicamentos importados e não autorizados pela ANVISA. Caráter abusivo reconhecido. Existência de prescrição médica. Medicamentos que se mostram necessários, em princípio, à tentativa de recuperação da saúde do paciente, acometida de Hepatite C. Aplicação do disposto no artigo 51, inciso IV, do CDC e da Súmula n. 102 desta Corte. II. Ofensa, ainda, ao princípio da boa-fé que deve nortear os contratos consumeristas. Atenuação e redução do princípio do pacta sunt servanda. Incidência do disposto no artigo 421 do Código Civil. SENTENÇA PRESERVADA. APELO DESPROVIDO.” (AC 1017275-96.2015.8.26.0008; Relator(a): DONEGÁ MORANDINI; Comarca: São Paulo; Órgão julgador: 3ª Câmara de Direito Privado; Data do julgamento: 08/07/2016; Data de registro: 08/07/2016)

“PLANO DE SAÚDE. Autora portadora de Cirrose Hepática. Fornecimento do medicamento. Negativa de cobertura do plano de saúde sob o fundamento de que a medicação é de uso oral domiciliar e por não constar no rol da ANS. Existência de prescrição médica. Recusa de cobertura abusiva (arts. 14 e 51, IV e § 1º do CDC). Aplicação da Súmula nº 102 deste E. Tribunal. Dano moral “in re ipsa”, presente o dever de indenizar. Indenização arbitrada em R$ 10.000,00, em consonância com os critérios legais e com os princípios da proporcionalidade e da razoabilidade. Condenação ao pagamento de multa por retardo no cumprimento da liminar. Descabimento. Medicamento importado e de alto custo, com entraves para a importação. Sucumbência integral da ré. RECURSO DA AUTORA PARCIALMENTE PROVIDO, DESPROVIDO O DA RÉ.” (AC 1009861-38.2015.8.26.0011 – Relator(a): ALEXANDRE MARCONDES; Comarca: São Paulo; Órgão julgador: 3ª Câmara de Direito Privado; Data do julgamento: 29/06/2016; Data de registro: 29/06/2016)

A Rosenbaum Advogados vem oferecer a experiência de seus profissionais, no momento em que a pessoa precisa de todo o apoio para garantir seu tratamento. Descreva seu caso por meio do formulário no site, whatsapp ou pelo telefone (11) 3181-5581 e a equipe entrará em contato.

Publicado: 26/12/2020 0 comentários

Chamadas covid 19 Doenças Raras Internacionais Saúde

As pesquisas mais recentes sobre tratamentos e medicamentos do COVID-19 no mundo

por Ricardo de Freitas Publicado: 12/10/2020

Escrito por: Ricardo de Freitas 22 minutos ler

Matéria Internacional

Principais conclusões:

Não há tratamentos para coronavírus aprovados neste momento.
O medicamento mais avançado em testes clínicos para o tratamento de COVID-19 é o remdesivir , um novo antiviral intravenoso que o FDA ainda não aprovou, embora tenha concedido uma autorização de uso de emergência para torná-lo mais acessível.
Os pesquisadores também estão testando medicamentos mais antigos (que normalmente são usados para tratar outras condições) para ver se eles também são eficazes no tratamento de COVID-19.

Mais de 23 milhões de pessoas em todo o mundo testaram positivo para o novo coronavírus e esse número está crescendo rapidamente. Nosso sistema de saúde está se tornando cada vez mais tenso e precisamos desesperadamente de um tratamento seguro e eficaz para COVID-19. Cientistas de todo o mundo estão correndo contra o tempo para encontrar uma cura. Aqui está o que sabemos até agora sobre os tratamentos emergentes para o coronavírus, e atualizaremos este artigo assim que houver mais informações disponíveis.

Hospitais e laboratórios de pesquisa em todo o mundo estão testando muitas terapias diferentes em pacientes com coronavírus positivo em um esforço para encontrar um tratamento potencial para COVID-19. A seguir, destacamos alguns medicamentos e tratamentos que têm feito um burburinho na comunidade científica.

1) Remdesivir

Remdesivir é um antiviral administrado por perfusão intravenosa (IV) no hospital. Este é um medicamento novo que ainda não foi aprovado pelo FDA para uso no mercado e está sendo testado em ambientes cuidadosamente controlados. Foi demonstrado anteriormente que ele tem algum efeito contra SARS, MERS e Ebola em modelos celulares e animais. Em um estudo in vitro recente (estudos realizados em uma placa de Petri ou tubo de ensaio em vez de em animais ou humanos), o remdesivir evitou que as células humanas fossem infectadas com SARS-CoV-2 (o vírus que causa o COVID-19).

Os primeiros resultados de um grande estudo com 1.063 pacientes mostraram que os pacientes hospitalizados que receberam remdesivir se recuperaram mais rapidamente do que aqueles que receberam um placebo (11 dias vs. 15 dias, respectivamente). A taxa de mortalidade no grupo remdesivir (7%) também foi menor do que no grupo placebo (12%), embora isso não fosse estatisticamente significativo (o que significa que pode ter acontecido por acaso). Os pacientes que precisavam de oxigênio viram os maiores benefícios. Um comunicado à imprensa relatou posteriormente que um estudo separado viu taxas de mortalidade semelhantes, mas este estudo não foi tão rigoroso. Embora essas descobertas iniciais apoiem o uso de remdesivir para pacientes hospitalizados com COVID-19, os pesquisadores concluíram que o tratamento apenas com remdesivir provavelmente não é suficiente. Isso ocorre porque aqueles que receberam a medicação ainda experimentaram uma alta taxa de mortalidade.

No entanto, com base em relatórios positivos do estudo acima, o anúncio da Gilead dos primeiros resultados de um estudo de fase 3 em pacientes hospitalizados com sintomas graves e um pequeno estudo em pacientes que receberam remdesivir por meio de um programa de uso compassivo, o FDA emitiu uma autorização de uso de emergência (EUA) para remdesivir em 1 de maio de 2020. A EUA não significa que o FDA aprovou remdesivir para o tratamento de COVID-19. Em vez disso, a intenção da EUA é tornar mais fácil para os médicos obterem remdesivir para pacientes hospitalizados com sintomas graves de COVID-19. Esses são pacientes que requerem ventilação mecânica ou oxigênio extra. Em 28 de agosto de 2020, o FDA atualizouo EUA para que o remdesivir pudesse ser usado por todos os pacientes hospitalizados com COVID-19, não apenas aqueles com sintomas graves. Mais informações sobre o remdesivir EUA podem ser encontradas aqui .

Remdesivir também está sendo estudado em combinação com outros medicamentos. Os primeiros resultados relataram que os pacientes com COVID-19 hospitalizados que receberam remdesivir e baricitinibe (Olumiant) se recuperaram cerca de 1 dia mais rápido do que aqueles que receberam apenas remdesivir. Os dados completos ainda não foram compartilhados.

Nem todos os estudos com remdesivir foram promissores. Em um estudo randomizado, open-label estudo , os investigadores analisaram quase 600 pacientes hospitalizados com sintomas moderados de COVID-19 e obteve resultados mistos. Alguns pacientes receberam remdesivir por 5 dias, alguns por 10 dias e alguns por nenhum dia (este foi o controle), e todos foram avaliados no dia 11 com base em uma escala de 7 pontos. Pessoas que tomaram o medicamento por 5 dias se saíram melhor na escala do que aqueles que não tomaram, mas não está claro se a melhora foi clinicamente importante. Não houve diferença entre as pessoas que tomaram remdesivir por 10 dias e as que não tomaram. E não houve diferença entre os grupos que receberam remdesivir por 5 dias em comparação com 10 dias. Mais pesquisas são necessárias para o tratamento de pacientes com sintomas moderados de COVID-19.

Um estudo com 236 pacientes com COVID-19 na China também não descobriu que o remdesivir ajudou. (Este foi um estudo duplo-cego randomizado, que é o padrão ouro para ensaios clínicos.) Em uma análise específica, um grupo de pacientes no estudo que recebeu remdesivir em 10 dias após apresentar sintomas se recuperou um pouco mais rapidamente do que aqueles que receberam um placebo. No entanto, essa diferença não foi estatisticamente significativa, o que significa que pode ter sido devido ao acaso. Ao analisar todos os pacientes no estudo (independentemente de quando eles receberam remdesivir), não houve diferença no tempo para melhora em comparação com o placebo. Os pesquisadores afirmam que estudos maiores são necessários para confirmar os resultados.

2) Dexametasona

Dexametasona é um corticosteroide (esteróide) comum que tem sido usado por muitos anos para tratar várias condições de saúde, como doenças autoimunes e reações alérgicas. RECOVERY, um ensaio clínico randomizado no Reino Unido, está estudando muitos medicamentos, incluindo a dexametasona, para ver se algum é eficaz contra o COVID-19.

Os pesquisadores descobriram que houve uma menor taxa de mortalidade no dia 28 em 2.104 pacientes hospitalizados com COVID-19 que receberam uma dose diária baixa de dexametasona (por via oral ou injeção IV) em comparação com os 4.321 pacientes que não a receberam (23 % versus 26%, respectivamente). Essa diferença foi significativa. A medicação pareceu ser mais útil para pacientes que estavam em um ventilador ou que precisavam de oxigênio extra. Não houve benefício para aqueles com sintomas menos graves.

Além disso, com base em uma meta-análise que analisou os resultados de sete ensaios diferentes, as taxas de mortalidade foram menores em pacientes hospitalizados que tomaram um dos três corticosteróides diferentes – dexametasona, hidrocortisona ou metilprednisolona – em comparação com aqueles que não tomaram nenhum (32% vs. 40%).

3) plasma convalescente

Em 24 de março de 2020, o FDA emitiu um pedido de novo medicamento investigacional de emergência (eIND) para o uso de plasma convalescente para tratar pessoas com COVID-19. O plasma é a parte líquida do sangue que transporta as células sanguíneas. O plasma convalescente é coletado de pessoas que se recuperaram do COVID-19. Em seguida, é transfundido em alguém com uma infecção ativa por coronavírus. Pensa-se que os anticorpos encontrados no plasma convalescente podem ajudar a combater a infecção por coronavírus.

Em 23 de agosto de 2020, o FDA emitiu uma autorização de uso de emergência (EUA) para plasma convalescente para pacientes hospitalizados com COVID-19. (Esta decisão foi uma reversão de uma decisão anterior de suspendê-la devido à falta de evidências convincentes.) Isso não significa que o plasma convalescente foi aprovado ou comprovado como um tratamento para COVID-19, mas torna mais fácil para provedores para obter plasma convalescente caso pensem que vale a pena tentar.

Esta decisão foi baseada em dados anteriores de um estudo da Mayo Clinic com mais de 35.000 pacientes hospitalizados com COVID-19 que receberam o tratamento. O artigo ainda não foi revisado por pares. No dia 7, a taxa de mortalidade foi menor para o grupo que recebeu plasma convalescente em 3 dias após o diagnóstico, em comparação com o grupo que recebeu plasma após 4 ou mais dias. Não havia grupo de controle (ou seja, pacientes que não receberam plasma convalescente) para comparar, então não está claro se a diferença nas taxas de mortalidade foi realmente por causa do tratamento ou outros fatores. As taxas de mortalidade também foram menores em pacientes que receberam plasma convalescente com níveis mais altos de anticorpos em comparação com plasma com níveis mais baixos de anticorpos.

Um painel do National Institute of Health (NIH) discordou da decisão do FDA, afirmando que não há evidências suficientes para recomendar plasma convalescente para COVID-19.

Outras pesquisas até agora com plasma convalescente também foram inconclusivas. Em um pequeno estudo na China, os pesquisadores relataram que 10 adultos com sintomas graves de COVID-19 (como febre, tosse, falta de ar e dor no peito) melhoraram muito em 3 dias após receber o tratamento. Em comparação com um grupo de controle histórico (um grupo aleatório de pacientes que foram hospitalizados anteriormente para COVID-19), o grupo que recebeu plasma convalescente viu melhores melhorias em sua saúde. No entanto, outro estudo de 103 pacientes na China não viu nenhuma diferença na melhora clínica entre aqueles que receberam plasma convalescente e aqueles que não receberam. Também não houve diferença na taxa de mortalidade em 28 dias, e levou aproximadamente o mesmo tempo para as pessoas de ambos os grupos terem alta do hospital.

Uma revisão de 8 estudos de plasma convalescente com um total de 32 participantes descobriu que os estudos usaram doses e tempos diferentes e os métodos de estudo eram de baixa qualidade. Além disso, alguns dos estudos observaram um benefício, enquanto outros não.

4) Tocilizumab (Actemra)

Tocilizumab é um medicamento anti-reumático modificador da doença (DMARD) aprovado para artrite reumatoide e artrite idiopática juvenil. (Ambas são doenças inflamatórias.) Ele age bloqueando a interleucina-6 (IL-6), uma proteína envolvida em nossas respostas imunológicas naturais. A IL-6 normalmente sinaliza a outras células para ativar o sistema imunológico, mas ativação excessiva pode causar problemas. Um possível problema sério com um sistema imunológico hiperativo é uma tempestade de citocinas , um problema potencialmente fatal em que o sistema imunológico fica descontrolado e a inflamação fica fora de controle.

Com COVID-19, as pessoas podem correr o risco de tempestades de citocinas, pois seus corpos continuam a intensificar o sistema imunológico para lutar contra a infecção. Ao bloquear a IL-6, o tocilizumab ajuda a acalmar o sistema imunológico e acredita-se que também ajude a controlar as tempestades de citocinas.

Um estudo da França relatou que as pessoas que receberam tocilizumabe tinham menos probabilidade de necessitar de ventilação ou morrer. Outro estudo da Itália descobriu que aqueles que receberam tocilizumabe tiveram uma taxa de mortalidade mais baixa, embora aproximadamente a mesma porcentagem de pacientes de ambos os grupos precisassem de ventiladores. Por outro lado, o tocilizumab não ajudou os pacientes com COVID-19 com pneumonia em estágio inicial. Um estudo de fase 3 do fabricante também descobriu que o tocilizumab não ajudou em pacientes com COVID-19 hospitalizados com pneumonia grave.

Outros medicamentos que afetam a resposta imunológica do corpo também estão sendo testados para COVID-19. Esses incluem:

Kevzara (sarilumabe) , que funciona de forma semelhante ao tocilizumabe, também está sendo testado para COVID-19. Os primeiros resultados não foram promissores. Eles mostraram que os pacientes com sintomas graves que receberam Kevzara tiveram pior desempenho em comparação com o placebo, mas os pacientes que apresentaram sintomas ainda mais graves (críticos) melhoraram em comparação com o placebo. Os fabricantes estão agora reduzindo seus estudos para incluir apenas pacientes COVID-19 em estado crítico.Conheça os fatos sobre COVID-19Obtenha informações detalhadas sobre tratamentos, vacinas e testes em sua caixa de entrada.

5) Hidroxicloroquina e cloroquina

Hidroxicloroquina e cloroquina são dois medicamentos que têm sido usados por muitas décadas para tratar a malária e doenças auto-imunes como a artrite reumatóide e o lúpus. Alguns pequenos estudos sugerem que eles também podem ser úteis para o tratamento de pacientes hospitalizados com casos leves de COVID-19, enquanto muitos outros estudos mostraram que a hidroxicloroquina não fez diferença. Estudos mais robustos são necessários para confirmar se esses medicamentos realmente funcionam. Informações mais detalhadas sobre os estudos da hidroxicloroquina e da cloroquina podem ser encontradas aqui .

6) Azitromicina

Azitromicina (informalmente conhecido como Z-pak) é um antibiótico comumente usado para tratar infecções bacterianas, como bronquite e pneumonia. Foi demonstrado que tem alguma atividade in vitro contra vírus como influenza A e Zika , mas não funcionou contra o coronavírus que causa a MERS .

Um grupo de pesquisa analisou a azitromicina em combinação com hidroxicloroquina para COVID-19. Eles relataram que 93% dos pacientes eliminaram o vírus após 8 dias, mas não havia grupo de controle, então não sabemos se as pessoas teriam eliminado o vírus por conta própria sem os medicamentos. Existem preocupações sobre os efeitos colaterais potencialmente graves ao usar azitromicina e hidroxicloroquina juntas.

7) Kaletra (lopinavir / ritonavir)

Kaletra é um medicamento para o HIV que contém uma combinação de dois antivirais chamados lopinavir e ritonavir. Estudos in vitro e clínicos em pacientes que receberam previamente esses agentes antivirais sugerem que eles podem ter alguma atividade contra SARS e MERS (infecções causadas por outros coronavírus). Os dados para a utilização do Kaletra no COVID-19 são limitados.

Em um estudo randomizado com 199 pessoas hospitalizadas com COVID-19, não houve diferença entre usar Kaletra e não usá-lo em termos de quanto tempo os pacientes levaram para melhorar. Outro pequeno estudo com 127 pessoas com sintomas leves de COVID-19 analisou Kaleta sozinho em comparação com Kaletra em combinação com interferão beta-1b e ribavirina. Eles descobriram que o grupo que recebeu os três medicamentos melhorou mais cedo e eliminou o vírus mais rápido (7 dias) do que o grupo que recebeu Kaletra (12 dias).

8) Tamiflu (oseltamivir)

Tamiflu é um medicamento antiviral usado para influenza (gripe) . Os resultados de um hospital em Wuhan, China, não foram promissores. Dos 138 pacientes hospitalizados, 124 receberam Tamiflu junto com outros medicamentos. Ao final do estudo, 85 pacientes (62%) ainda estavam hospitalizados e 6 haviam morrido. No entanto, vários ensaios clínicos estão atualmente analisando o Tamiflu em combinação com outros medicamentos para o coronavírus .

9) Avigan (favipiravir) e outros medicamentos antivirais

O favipiravir (também conhecido como Avigan) é um medicamento antiviral aprovado no Japão e na China para a gripe. Estudos in vitro demonstraram que altas doses de favipiravir foram capazes de impedir que as células humanas fossem infectadas com SARS-CoV-2.

Dois estudos na China analisaram como o favipiravir funcionava em comparação com outros antivirais. Em um estudo com 240 pacientes na China com sintomas leves de COVID-19, 71% dos pacientes que receberam favipiravir se recuperaram após 7 dias, em comparação com 56% que receberam umifenovir ( Arbidol ). Outro pequeno estudo na China analisou 80 pacientes com sintomas leves de COVID-19 e viu que o favipiravir ajudou a eliminar o vírus mais rápido do que o Kaletra (4 dias contra 11 dias, respectivamente). Os pacientes que tomaram favipiravir também mostraram maiores melhorias nos pulmões com base nas imagens do tórax. Os primeiros ensaios clínicos nos Estados Unidos para o favipiravir foram recentemente aprovados para começar em Boston .

Outros antivirais sendo testados para COVID-19 incluem umifenovir e galidesivir:

O umifenovir (Arbidol) é um medicamento contra a gripe usado fora dos Estados Unidos. Como mencionado acima, não foi tão bom quanto o favipiravir para ajudar na recuperação dos pacientes em um estudo na China. Outro estudo com 81 pacientes analisou quanto tempo levou desde o início dos sintomas até o teste negativo para o coronavírus, e descobriu que não havia diferença entre as pessoas que tomaram umifenovir e as que não o fizeram. No entanto, parece ser melhor do que o Kaletra para ajudar os pacientes com COVID-19 a eliminar o vírus. Em um pequeno estudo com 50 pessoas, o vírus não foi detectado em nenhum paciente que recebeu umifenovir após 14 dias. O vírus ainda estava presente em quase metade dos pacientes que receberam Kaletra.
Galidesivir é um novo medicamento que está sendo desenvolvido para uma variedade de infecções virais; ainda não foi aprovado para uso humano. Os ensaios clínicos para galidesivir estão começando no Brasil.

10) Colcrys (colchicina)

Colchicina é um medicamento usado para a gota . Ele funciona de muitas maneiras diferentes , incluindo a ativação de processos antiinflamatórios e interferindo nas células envolvidas na inflamação. Os pesquisadores acreditam que a colchicina pode funcionar de forma semelhante ao tocilizumabe (Actemra) em pacientes com COVID-19, pois pode ser útil se o sistema imunológico se tornar muito ativado e ocorrer uma tempestade de citocinas. Um grande ensaio clínico está verificando se a colchicina, quando administrada logo após o diagnóstico de COVID-19, pode diminuir as chances de hospitalização e morte.

Além disso, um estudo com 105 pacientes na Grécia descobriu que os pacientes hospitalizados que receberam colchicina pareciam ter um desempenho melhor do que aqueles que não receberam. Um paciente no grupo da colchicina piorou no hospital (por exemplo, precisou de ventilação ou morreu) em comparação com 7 pacientes no grupo que não recebeu colchicina. Outros testes de laboratório também foram feitos, mas nenhuma diferença foi observada. Mais dados são necessários para confirmar esses achados.

11) Ivermectina

Ivermectina é um medicamento oral usado para tratar infecções causadas por parasitas. Também está disponível como loção ou creme para tratar piolhos e rosácea. Um estudo in vitro recente descobriu que a ivermectina pode impedir a replicação do SARS-CoV-2. Muito mais pesquisas são necessárias para ver se as doses estudadas seriam seguras e eficazes contra o vírus em humanos.

Quais são os tratamentos aprovados pela FDA para coronavírus (COVID-19)?

Atualmente, não há tratamentos aprovados pelo FDA para coronavírus. O FDA criou recentemente um novo programa de emergência, o Coronavirus Treatment Acceleration Program (CTAP) , com o objetivo de acelerar a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos COVID-19.

Por enquanto, o tratamento para pacientes com sintomas leves é isolar-se em casa. Os pacientes hospitalizados recebem cuidados de suporte (como oxigênio), inscrevem-se em ensaios clínicos e recebem medicamentos off-label com base nas diretrizes do hospital e no julgamento clínico de seus médicos.

Existe cura ou vacina para COVID-19?

Não há cura ou vacina para COVID-19 no momento. Mais estudos são necessários para confirmar se algum dos tratamentos potenciais listados acima funcionará para COVID-19. A pesquisa sobre COVID-19 está evoluindo rapidamente. Para mais informações sobre as vacinas COVID-19 em estudo, siga as atualizações ao vivo em nosso rastreador de vacinas aqui .

Jennifer Tran, PharmD, RPhJennifer Tran, PharmD, é farmacêutica de managed care na GoodRx Research Team. Ela é apaixonada por medicina baseada em evidências e está licenciada para exercer a profissão em vários estados.

Matéria Original em Inglês: https://www.goodrx.com/blog/coronavirus-treatments-on-the-way/

Publicado: 12/10/2020 0 comentários

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Chamadas Direito Doenças Raras INSS Saúde

O pesadelo de quem tem doenças raras

por Ricardo de Freitas Publicado: 12/10/2020

Escrito por: Ricardo de Freitas 4 minutos ler

Quando falamos em doenças raras, alguns termos se evidenciam, como a importância do diagnóstico precoce, sintomas, expectativa de vida, entre outros. Independentemente do tipo de patologia, são diversas as situações em comum que pacientes e seus familiares enfrentam e que vão muito além das questões clínicas.

A história de Wesley Cauê da Silva, de 9 anos, é similar a de diversas crianças de todo o Brasil e do mundo. Wesley tem distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença neuromuscular causada por uma falha na produção da proteína distrofina, essencial para a estabilização dos músculos, e que afeta principalmente meninos. Seu irmão, José William, faleceu aos 16 anos, em 2018, por complicações da mesma doença, já num estado mais avançado de degeneração muscular, utilizando cadeira de rodas e com comprometimento cardíaco. Ambos faziam uso do mesmo tratamento para a doença, em doses compatíveis para cada um.

“Perdi um filho para essa doença. Wesley segue o tratamento e tudo está indo bem. Mas fico aflita só de imaginar a possibilidade de não receber o remédio. O tratamento retarda a progressão da doença, e isso é muito importante. Se ele parar, ele pode perder a força, os músculos que ele está conseguindo manter”, desabafa Ana Paula da Silva, mãe dos meninos.

O neuropediatra e neuromuscular Luis Fernando Grossklauss, especialista em DMD, explica que sem a medicação os efeitos da doença são acelerados. “Podemos calcular que um menino que normalmente pararia de andar aos 10 anos de idade, com a medicação possa estender esse período até por vota dos 14 anos”, afirma. “Se o paciente ficar sem o tratamento, mesmo que volte a fazer uso, não recupera mais qualquer movimento que tenha perdido durante o período em que não foi medicado”, explica, ressaltando a importância da aderência ao tratamento.

A dificuldade de acesso aos tratamentos multidisciplinares, que vão desde uma consulta clínica, até a indisponibilidade de novas terapias ou a demora dos processos burocráticos para disponibilização de medicamentos de alto custo é recorrente no mundo de quem tem uma doença rara.

“A pandemia de Covid-19 comprometeu ainda mais o funcionamento de muitos serviços de atendimento, assim como teve reflexos na disponibilização de terapias, com atrasos ou interrupções. E se bem que grande parte dos processos estejam retomando o ritmo, isso é emocionalmente muito desgastante para pacientes, familiares e pessoas próximas, pois travam uma luta contra o tempo para garantir melhor qualidade de vida a essas pessoas, quando isso é possível”, diz Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG).

No caso de doenças neurológicas, de degeneração progressiva, por exemplo, isso pode significar a diferença entre caminhar ou ir para a cadeira de rodas, e até viver ou morrer. Para Cecília, muitas vezes os órgãos governamentais responsáveis pela disponibilização de medicamentos para doenças raras consideram a questão apenas do ponto de vista econômico quando atrasam ou até negam requerimentos.

Segundo a descrição do próprio Ministério da Saúde, a portaria 199, de janeiro de 2014, institui a política nacional e aprova as diretrizes de atenção integral às pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. O artigo 4º do mesmo documento apresenta como objetivo “reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno redução de incapacidade e cuidados paliativos”.

“São esses direitos que os pacientes de doenças raras sabem que têm e precisam fazer valer. A luta deles é contra o tempo, e cada dia que passa é vital”, completa a presidente da AFAG.

Publicado: 12/10/2020 0 comentários

Chamadas Doenças Raras INSS

Aposentadoria por Invalidez: Saiba o que fazer em caso de doenças raras

por Gabriel Dau Publicado: 20/07/2020

Escrito por: Gabriel Dau 8 minutos ler

Trata-se de um assunto complexo, pois há um contexto de defesa do direito, e isso é realizado por um advogado especialista em Aposentadoria, por que de fato a lei que trata de forma abrangente lista quais são as doenças que são atendidas por meio do processo natural de apresentação de documentação, o LTCAT e/ou PPP, e passar pela perícia médica, a seguir uma melhor explicação de alguns dos cuidados e formas de recorrer.

Além de que a depender da doença, o cidadão não chega a ser qualificado como segurado por não desenvolver atividade laboral.

Após esse tipo de análise e perícia médica, existem cuidados e formas específicas de recorrer.

O que são Doenças Raras ?

Segundo a OMS a doença é considerada rara quando ocorre em até 65 pessoas para 100 mil habitantes, e dentro dessa característica de incidência, há 8 mil doenças catalogadas que são consideradas raras, e dentre elas 80% são de ordem genética, e normalmente os sintomas se manifestam ainda na infância.

Muitas dessas doenças não tem registro sobre sua evolução, ou seja, o que essa doença pode causar de danos ao longo do tempo, ou mesmo se há possibilidade de cura, uma vez que a indústria farmacêutica não costuma investir em medicamentos para tratamentos de doenças raras.

Lei 8.213/91 – Aposentadoria por Doença

rt. 26. Independe de carência a concessão das seguintes prestações:

II – auxílio-doença e aposentadoria por invalidez nos casos de acidente de qualquer natureza ou causa e de doença profissional ou do trabalho, bem como nos casos de segurado que, após filiar-se ao RGPS, for acometido de alguma das doenças e afecções especificadas em lista elaborada pelos Ministérios da Saúde e da Previdência Social, atualizada a cada 3 (três) anos, de acordo com os critérios de estigma, deformação, mutilação, deficiência ou outro fator que lhe confira especificidade e gravidade que mereçam tratamento particularizado; (Redação dada pela Lei nº 13.135, de 2015)

Entende-se que o trecho final onde diz: outro fator que lhe confira especificidade e gravidade que mereçam tratamento particularizado, gera a possibilidade de enquadramento para que doenças raras a depender da gravidade e da necessidade de tratamento particularizado.

Aposentadoria por Invalidez Doenças Raras – Segurado da Previdência Social.

Em 20% dos casos onde a doença tem seus sintomas manifestos na fase adulta, se o cidadão for segurado da previdência Social e ter cumprido o período de carência, passará pelo processo normal do INSS, e em alguns onde o pedido é negado é necessário a intervenção de um especialista pois será necessário abrir um processo administrativo ou até mesmo judicial contra o INSS.

Aposentadoria por Invalidez Doenças Raras – Não Segurado da Previdência Social.

A lei prevê que após tornar-se segurado do INSS é necessário cumprir uma carência de pelo menos 12 meses para requerer o benefício de aposentadoria, nesse contexto onde a OMS cita que a manifestação da doença acontece ao longo da infância, o cidadão na maioria dos casos já inicia a sua jornada de trabalho conhecendo essa doença doença, e ao trabalhar prova ter capacidade laboral, entretanto, e sempre tem a hipótese de uma evolução inesperada do seu quadro de saúde, cabendo então entrar com um processo contra o INSS, também com a ajuda de especialistas.

Aposentadoria por Invalidez Doenças Raras – Não Segurado da Previdência Social.

A grande maioria dos casos conforme a OMS são diagnosticadas ainda criança, representa 80% do total dos casos de doenças raras, e para casos como esse, o processo de qualificação está pautada no grau de dependência que a doença gera, e se houver necessidade o Segurado beneficiário será aquele que deixará sua atividade laboral para cuidar do dependente, esse auxílio é chamado popularmente de auxílio doença parental.

Aposentadoria por Invalidez Doenças raras – Auxílio Parental.

Destaca-se que na lei previdenciária para o regime RGPS não há auxílio parental, entretanto, há juristas que entendem que ao dedicar-se a cuidar de alguém dependente, e isso afeta a rotina de tal forma a abandonar a sua fonte de renda é de responsabilidade de programas sociais realizar a manutenção dessas despesas, bem como fornecer medicamento subsidiados pelo estado.

É comum então que o Advogado especialista entre com uma ação baseando-se na Licença por motivo de Doença em Pessoa da família”, que está previsto para servidores públicos federais.

No caso do serviço público federal, essa licença pode ser concedida a cada 12 meses, por um período máximo de 90 dias e por motivo de doença dos seguintes familiares: Cônjuge ou companheiro, Pais, Filhos, Padrasto/Madrasta, Enteados.

Mesmo sem previsão legal para segurados do INSS, o processo também deve ser aberto junto ao órgão previdenciário, seguindo o mesmo caminho usado para solicitar o auxílio-doença.

Por fim é importante ressaltar que de toda forma é necessário acompanhamento de um advogado especialista em INSS, pois naturalmente a Previdência Social tende a negar pedidos sem uma “justificativa” bem documentada e defendida.

Deseja realizar uma consultoria gratuita para saber sobre o status da sua aposentadoria? CLIQUE AQUI para falar com um advogado especialista.

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Publicado: 20/07/2020 0 comentários

Doenças Raras Fique Sabendo News Yahoo

Hemofilia: É grave? Tem tratamento?

por Gabriel Dau Publicado: 30/06/2020

Escrito por: Gabriel Dau 5 minutos ler

A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma função.

Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos sanguíneos.

Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação e os seus nomes são expressos em algarismos romanos. Assim, existe desde o Fator I até o Fator XIII.

Esses fatores são ativados apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, onde a ativação do primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores.

A pessoa com hemofilia apresenta baixa atividade do fator VIII ou fator IX. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B.

Como esses fatores apresentam baixa atividade nessas pessoas, a formação da coagulação é interrompida antes da produção do coágulo e, por essa razão, os sangramentos demoram muito mais tempo para serem controlados.

A baixa atividade do Fator VIII ou do Fator IX é causada por mutações que ocorrem no DNA, justamente nas regiões responsáveis pela produção dessas duas proteínas.

Quando essas mutações nos Fatores VIII ou IX acontecem, as proteínas são produzidas com algumas alterações e por isso mesmo as suas atividades são diminuídas.

Quem possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de Hemofilia caracterizada como LEVE.

Quando a atividade do Fator varia entre 2 e 5%, a pessoa tem Hemofilia MODERADA e quando a atividade do Fator é menor que 1%, a Hemofilia é GRAVE.

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados.

Esses sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo.

As pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos.

As articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos e são as hemorragias mais frequentes (significam 80% dos sangramento).

Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões provocando inchaço e dor.

Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: pele e mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca).

Manchas roxas na pele são chamadas equimoses.

Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando acúmulo de sangue, são chamados hematomas.

Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo iliopsoas.

Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas (ou articulações) são: dor, inchaço limitação do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo) e leve elevação da temperatura do local.

Os sangramentos após extração dentária também são importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.

É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias após um ferimento ou uma cirurgia.

Os cortes ou equimoses (manchas roxas) superficiais não causam maiores problemas, em geral.

O tratamento evoluiu muito nos últimos anos e pode ser realizado de forma preventiva (profilaxia), evitando a ocorrência de sangramentos e sequelas físicas.

O tratamento é gratuito e disponibilizado pelo SUS nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros.

Fonte: Federação Brasileira de Hemofilia

Publicado: 30/06/2020 0 comentários

Doenças Raras Fique Sabendo News Yahoo

O que é Leucemia?

por Gabriel Dau Publicado: 30/06/2020

Escrito por: Gabriel Dau 14 minutos ler

Dos cânceres do sangue, as leucemias são um dos mais conhecidos.

Tudo começa na medula óssea, líquido gelatinoso que ocupa o interior dos ossos e que produz os componentes do sangue: hemácias ou glóbulos vermelhos, responsáveis pela oxigenação de nosso organismo; leucócitos ou glóbulos brancos, que combatem as infecções; e as plaquetas, responsáveis pela coagulação do sangue, evitando hemorragias.

A leucemia acontece quando certos tipos de glóbulos brancos perdem a função de defesa e passam a se produzir de maneira descontrolada.

São várias as linhagens celulares que derivam da medula óssea, e baseando-se nos tipos de glóbulos brancos que elas afetam, as leucemias estão divididas em dois grandes grupos: mieloide e linfoide.

As que afetam as células linfoides são chamadas de leucemia linfoide, linfocítica ou linfoblástica.

Já as que afetam as células mieloides são chamadas de leucemia mieloide ou mieloblástica.

Elas também podem ser agudas, quando há o crescimento rápido de células imaturas, ou crônicas, caracterizadas pelo aumento das células maduras, mas anormais.

Neste guia, listaremos os principais tipos de leucemias existentes, desde as mais conhecidas até as mais raras.

Leucemia Mieloide Crônica (LMC)

O que é

Na maior parte dos casos, ocorre em adultos na faixa etária dos 50 anos (apenas 4% dos pacientes são crianças).

Ela se distingue dos outros tipos de leucemia pela presença de uma anormalidade genética nos glóbulos brancos, denominada cromossomo Philadelphia (Ph+).

Os cromossomos das células humanas compreendem 22 pares (numerados de 1 a 22 e dois cromossomos sexuais), num total de 46 cromossomos.

Nos pacientes com a doença, existe uma translocação (fusão de uma parte de um cromossomo em outro cromossomo) em dois cromossomos, os de número 9 e 22, criando o gene BCR-ABL, o que caracteriza a leucemia mieloide crônica.

Sintomas

Palidez
Cansaço e mal-estar
Aumento do baço
Perda de peso
Hematomas

Tratamento

Os chamados inibidores da tirosina quinase (Mesilato de Imatinibe, Nilotinibe e Dasatinibe) são uma grande revolução da ciência e hoje tornaram-se o tratamento padrão para este tipo de leucemia.

Também chamados de terapia alvo, eles apresentam resultados cada vez mais promissores, pois combatem apenas as células doentes e proporcionam uma vida normal aos pacientes, com poucos efeitos colaterais.

Leucemia Linfoide Crônica (LLC)

O que é

A leucemia linfoide crônica (LLC) pode ser bem diferente dos outros tipos da doença, já que – por mais estranho que pareça – em alguns casos não será necessário realizar o tratamento.

Tudo acontece quando alguns tipos de glóbulos brancos, os linfócitos, param de realizar a função de proteger o organismo.

A doença é considerada crônica porque essa alteração provoca o crescimento desordenado de linfócitos B maduros que, geralmente, não impede a produção das células normais.

Ou seja, ao mesmo tempo em que há uma produção de células com problemas, causando acúmulo na medula óssea, por outro lado o processo de fabricação e maturação das células saudáveis continua acontecendo.

Subtipos

Embora a LLC afete, na maior parte dos casos, os linfócitos B, existem alguns tipos raros da doença que podem afetar os linfócitos do tipo T (também responsáveis pela proteção de nosso organismo).

São eles:

Leucemia prolinfocítica – as células doentes são semelhantes às células normais, denominadas prolinfócitos, que são formas imaturas de linfócitos B ou linfócitos T.

Tanto um como outro tendem a ser mais agressivos do que a leucemia linfoide crônica usual.

A maioria dos casos responderão a alguma forma de tratamento, mas com o tempo tendem a voltar.

Leucemia de linfócitos grandes granulares – é bastante rara, mas este tipo de LLC afeta os linfócitos T.

Ela tem um crescimento lento e pode ser mais difícil de tratar.

Tricoleucemia – também chamada de leucemia de células pilosas (ou células cabeludas), ela tem um crescimento lento e é bastante rara.

O nome se dá ao fato de as células terem formato de cabelo, ao serem analisadas em microscópio.

Sintomas

Cansaço e falta de ar ao praticar atividades físicas
Perda de peso sem causa aparente
Aumento de gânglios (ínguas)
Suor noturno
Infecções frequentes

Tratamento

Quando o paciente precisa de tratamento, dentre as opções estão a quimioterapia, as terapias alvo (que atacam apenas as células doentes), imunoterapia (medicamentos que ajudam o próprio sistema imunológico do paciente a combater as células com câncer) e transplante de medula óssea alogênico (quando a medula vem de um doador compatível).

Leucemia linfoide aguda (LLA)

O que é

Tipo de câncer mais comum durante a infância, mas que também pode acontecer em adultos, a LLA é causada por células muito jovens (os linfoblastos, tipos de glóbulos brancos responsáveis por combater as infecções) que param de funcionar corretamente e começam a se reproduzir de maneira descontrolada na medula óssea.

Sua evolução é bastante rápida.

Embora bastante raro, assim como na leucemia mieloide crônica (colocar o número da página em que está este conteúdo), o paciente pode apresentar o cromossomo Philadelphia (Ph+), uma anormalidade no DNA.

Sinais e sintomas

Palidez, cansaço e sonolência
Hematomas, manchas (chamadas de petéquias) e sangramentos prolongados
Infecções constantes
Linfonodos e baço aumentados
Dores de cabeça e vômito
Dores ósseas e nas juntas

Tratamento

Atualmente, as opções de tratamento são quimioterapia, transfusão de sangue (se necessário), transplante de medula óssea (se o paciente não responder bem ao tratamento com quimioterápicos) e também a terapia alvo, por meio dos inibidores da tirosina quinase (Mesilato de Imatinibe, Nilotinibe e Dasatinibe), caso o paciente apresente o cromossomo Philadelphia.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

O que é

A leucemia mieloide aguda (LMA) é um tipo de câncer que pode acontecer em qualquer idade, mas as pessoas com mais de 65 anos são as que mais recebem o diagnóstico.

Sua principal característica é a super produção de células imaturas (que acabaram de nascer), conhecidas por mieloblastos, que em grande quantidade na medula óssea, bloqueiam a formação dos demais componentes do sangue.

Subtipos

De acordo com o sistema de estadiamento FAB (Francês, Americano e Britânico), a classificação das leucemias mieloides agudas é separada de M0 a M7, de acordo com o desenvolvimento das células:

M0 – Leucemia mieloblástica aguda indiferenciada

M1 – Leucemia mieloblástica aguda com maturação celular mínima

M2 – Leucemia mieloblástica aguda com maturação

M3 – Leucemia promielocítica aguda (conhecida também por LPA)

M4 – Leucemia mielomonocítica aguda (conhecida também por LMMA)

M4 eos – Leucemia mielomonocítica aguda com eosinofilia

M5 – Leucemia monocítica aguda

M6 – Leucemia eritroide aguda

M7 – Leucemia megacarioblástica aguda

Do M0 ao M5, as células doentes são os glóbulos brancos, de forma imatura (como vimos, estas células ainda não se desenvolveram totalmente para realizarem suas funções).

Já o subtipo M6 começa com os glóbulos vermelhos ainda muito imaturos, enquanto o M7 tem início em formas imaturas das células que produzem as plaquetas.

Sinais e sintomas

Febre e infecções recorrentes
Aumento de nódulos linfáticos, baço e fígado
Fadiga, fraqueza e palidez
Dor nos ossos
Redução de peso
Hematomas e sangramentos espontâneos, devido à baixa de plaquetas

Tratamento

Os tratamentos mais utilizados são quimioterapia e transplante de medula óssea alogênico (com doadores compatíveis).

Leucemia bifenotípica

O que é

O paciente apresenta as duas linhagens de células (blastos) ao mesmo tempo – as linfoides e as mieloides.

Este tipo de leucemia pode ter início nas células que ainda não se diferenciaram, ou seja, antes de se tornarem células com características mieloide e linfoide.

É um grupo de leucemias agudas bastante agressivo, porém raro.

Sinais e sintomas

Fadiga, fraqueza e palidez
Dor nos ossos
Redução de peso
Hematomas e sangramentos espontâneos
Febre e infecções recorrentes

Tratamento

Ainda não se tem uma resposta concreta para qual seria a melhor opção terapêutica.

Mas em linhas gerais, os médicos utilizam alguns protocolos de quimioterapia que podem ser tanto para a linhagem linfoide, quanto para a mieloide.

Se possível, também indicam o transplante de medula óssea aparentado.

Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC)

O que é

Embora tenha o nome “leucemia”, ela é um tipo de síndrome mielodisplásica, uma doença que acontece devido à falência da medula óssea em produzir células sanguíneas.

A LMMC acontece quando os monócitos, um tipo de glóbulo branco, passam a se reproduzir de maneira descontrolada e elevada, e deixam de fazer sua função de proteger o organismo.

É possível que alguns pacientes com este tipo de doença possam desenvolver leucemia mieloide aguda, já que parte deles também pode apresentar blastos (tipos de glóbulos brancos imaturos).

Sinais e sintomas

Anemia
Fadiga
Falta de ar
Palidez
Infecções constantes
Hemorragias e hematomas

Tratamento

Atualmente, as opções de tratamento utilizadas são a quimioterapia e o transplante de medula óssea alogênico (com doador compatível).

Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ)

O que é

Também chamada por eosinofilia clonal, este tipo de leucemia caracteriza-se por uma proliferação excessiva na medula óssea de eosinófilos, células sanguíneas responsáveis pela defesa do organismo contra parasitas e agentes infecciosos e que também participam contra os processos inflamatórios em doenças alérgicas.

É mais comum nos homens acima dos 40 anos de idade.

Sinais e sintomas

Alguns pacientes não apresentam sintomas, mas dentre os sinais mais comuns estão:

Febre
Fadiga
Tosse
Dores musculares
Anemia
Baço aumentado
Prurido na pele e diarreia frequentes

Tratamento

Atualmente, o tratamento é realizado com o Mesilato de Imatinibe.

Leucemia linfoma de células T

O que é

A leucemia-linfoma de células T do adulto (ATL) é um tipo de câncer relacionado à infecção pelo vírus HTLV-I, responsável por atingir as células de defesa do organismo, os linfócitos T.

São três os subtipos que a doença pode apresentar: leucêmico agudo, linfoma crônico ou assintomático (quando não há nenhum sinal da doença).

Cada uma delas com características específicas.

No Brasil, este tipo de câncer é raríssimo.

A maior parte dos casos acontece entre crianças e jovens, de 2 a 21 anos.

Sinais e sintomas

Nos tipos mais agressivos, que são o leucêmico agudo e linfoma, o paciente pode apresentar como sinais da doença:

Aumento dos linfonodos (carocinhos na região do pescoço, virilha e axila)
Aumento do tamanho do fígado e do baço
Infiltração pulmonar
Lesões de pele
Lesões ósseas
Infecções constantes

Tratamento

Pode ser indicado antivirais em combinação com o Interferon, que é administrado por via intramuscular.

Em alguns casos, a quimioterapia e o transplante de medula óssea também pode ser indicado.

Importante! O diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento destas leucemias apresente melhores resultados.

Para saber se o paciente tem uma leucemia e qual o seu tipo/subtipo, alguns exames serão solicitados: hemograma, biópsia da medula, mielograma, exames de imagem, além de citometria de fluxo e cariótipo/ fish.

E lembre-se! O médico responsável por diagnosticar e indicar o tratamento é o onco-hematológica.

Fonte: Abrale

Publicado: 30/06/2020 0 comentários

Doenças Raras Fique Sabendo News Yahoo

O que são Doenças raras e quais suas causas, tratamentos, diagnóstico e prevenção

por Gabriel Dau Publicado: 30/06/2020

Escrito por: Gabriel Dau 19 minutos ler

O que são doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

As doenças raras podem ser:

degenerativas;
proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.

Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

As doenças raras têm cura?

As doenças raras não têm cura.

Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte.

No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.

O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.

Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.

Quais são os principais sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte;
Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas;
Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.

Quais são as causas das doenças raras?

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir.

Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:

fatores genéticos/hereditários;
infeccções bacterianas ou virais;
infeções alérgicas e ambientais.

Onde fazer o tratamento das doenças raras?

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.

O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).

Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado.

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.

Estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de referência em Doenças Raras
UF	MUNICIPIO	ESTABELECIMENTO
DF	DISTRITO FEDERAL	HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA
GO	ANÁPOLIS	ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS
PE	RECIFE	ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE
PR	CURITIBA	HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA
RJ	RIO DE JANEIRO	IFF
RS	PORTO ALEGRE	HC POA
SP	SANTO ANDRÉ	AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FACULDADE DE MEDICINA ABC
BA	SALVADOR	ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS
BA	SALVADOR	HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROF. EDGARD SANTOS – HUPES
CE	FORTALEZA	HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO
CE	FORTALEZA	HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN
ES	VITÓRIA	HOSPITAL SANTA CASA DE VITÓRIA
DF	BRASILIA	HMIB
MG	BELO HORIZONTE	HOSP INFANTIL JOÃO PAULO II
SC	FLORIANÓPOLIS	HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMAO
SP	CAMPINAS	HC DA UNICAMP
SP	RIBEIRÃO PRETO	HC DE RIBEIRAO PRETO

Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.

Eixos estruturantes da política de doenças raras

Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética.

Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:

Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;
Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.

Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:

Código do procedimento principal	Procedimento principal	Códigos dos procedimentos secundários	Procedimentos secundários
03.0101.019-6	Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo I – anomalias congênitas ou de manifestação tardia	02.02.10.011-1	Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.
02.02.10.006-5	Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.
02.02.10.007-3	Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.008-1	Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.
02.02.10.009-0	FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.
02.02.10.010-3	Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.
03.01.01.020-0	Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo I – deficiência intelectual	02.02.10.012-0	Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.
02.02.10.013-8	Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.005-7	Focalização isoelétrica da transferrina.
02.02.10.014-6	Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.
02.02.10.015-4	Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.016-2	Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.006-3	Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.
02.02.10.007-3	Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.011-1	Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.
02.02.10.009-0	FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.
02.02.10.010-3	Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.
02.02.10.011-1	Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.
03.01.01.021-8	Avaliação para diagnóstico de doenças raras – Eixo III – erros inatos do metabolismo	02.02.05.007-6	Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.012-0	Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.
02.02.10.013-8	Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).
02.02.10.005-7	Focalização isoelétrica da transferrina.
02.02.10.014-6	Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.
02.02.10.015-4	Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.016-2	Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.017-0	Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.018-9	Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.019-7	Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
02.02.10.007-3	Análise de DNA por MLPA.
02.02.10.008-1	Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP.

Linhas de cuidado – doenças raras

A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.

São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS.

Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais.

Conta ainda com os:

Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.
A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.

Aconselhamento genético para doenças raras

Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.

O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.

Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência.

O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.

O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.

Incorporação de medicamentos para doenças raras

Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.

Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública.

Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.

O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.

Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.

Legislação vigente sobre Doenças Raras

PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde – SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

Tabela de procedimentos para Doenças Raras pelo SUS

Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os seguintes procedimentos para as Doenças Raras:

03.01.01.019-6 – Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras – eixo I: 1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia

03.01.01.020-0 – Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras – eixo I: 2- deficiência intelectual

03.01.01.021-8 – Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 – erros inatos de metabolismo

Além dos seguintes novos exames que podem ser utilizados para a investigação genética:

CÓDIGO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL	DESCRIÇÃO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL	CÓDIGO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS	DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS
03.01.01.019-6	AVALIAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS – EIXO I – ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA	02.02.10.005-7	FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA
02.02.10.011-1	IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES
02.02.10.006-5	ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT
02.02.10.007-3	ANÁLISE DE DNA POR MLPA
02.02.10.008-1	IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO OU REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, QPCR E QPCR SENSÍVEL À METILAÇÃO
02.02.10.009-0	FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA
02.02.10.010-3	IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH

Fonte: Ministério da Saúd e

Publicado: 30/06/2020 0 comentários

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