O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres em todo mundo, incluindo no Brasil, quando excluímos o câncer de pele não melanoma. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), as estimativas para 2023 indicam que cerca de 73 mil novos casos de câncer de mama serão diagnosticados no país. Isso equivale a uma taxa de incidência de 41,89 casos para cada 100 mil mulheres.
O câncer de mama é uma doença complexa que surge por causa de alterações genéticas (mutações) nas células, que fazem com que estas se multipliquem de forma incontrolada, formando tumores.
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As alterações genéticas que causam câncer de mama, assim como em todos os outros tipos de câncer, podem ser divididas em duas categorias, de acordo com sua origem, formando o câncer esporádico ou o câncer hereditário.
A grande maioria dos casos de câncer é do tipo esporádico. Isso significa que a pessoa afetada pela doença não herdou a mutação genética específica que causou o câncer de seus pais.
Pessoas com histórico familiar conhecido de câncer podem fazer testes genéticos para identificar mutações hereditárias e adotar, junto a um médico, medidas preventivas, como exames de triagem mais frequentes ou procedimentos redutores de risco de câncer.
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No tipo hereditário de câncer de mama, mutações em outros genes, além dos já conhecidos BRCA1 e BRCA2, também aumentam o risco do câncer: entre eles estão os genes TP53, CDH1, STK11, PTEN e PALB2.
Em 2022 um estudo brasileiro que analisou o perfil das mutações que causam câncer de mama hereditário (feito com a colaboração de sete autores da equipe Mendelics), mostrou que alterações genéticas em outros genes, como o já citado TP53, além de MUTYH, ATM e CHECK2, também estão associadas com a doença especificamente na população brasileira.
Em geral, o risco médio de uma mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida é em torno de 7% e homens de 0,1%. O risco de câncer de mama aumenta consideravelmente, 72% e 69% em mulheres com mutação em BRCA1 e BRCA2, já em homens o risco aumenta para 2% e 8%, respectivamente.
Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics, explica que, “essas mutações herdadas dos pais estão presentes em todas as células do paciente, aumentando o risco de causar câncer em diferentes órgãos, independemente do sexo. As variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, aumentam o risco de desenvolver câncer de mama feminino e masculino, de ovário (em mulheres), e também estão relacionadas ao aumento do risco de câncer de próstata (em homens), pâncreas e melanoma (no caso de BRCA2)”.
Com o avanço nas inovações das tecnologias de análise de DNA e da Genética no Brasil e no mundo, os testes para câncer de mama têm se tornado cada vez mais acessíveis, tornando-se aliados para prevenção, diagnóstico e tratamento da doença.
No caso do câncer hereditário, o diagnóstico genético permite ao paciente que, junto ao médico, ele deve seguir medidas preventivas e de diminuição de risco específicas para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame genético também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram as mesmas mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.
“Na Mendelics, o painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários faz o sequenciamento do DNA do paciente em busca de mutações em 37 genes que estão associados ao aumento no risco de desenvolver câncer de mama hereditário. É importante que tanto homens quanto mulheres com histórico pessoal ou familiar da doença conversem com seu médico, que poderá avaliar os benefícios da realização desse teste", finaliza Dr. David.
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
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