SUS implementa procedimento para detecção precoce de doença ultrarrara em crianças

O Sistema Único de Saúde (SUS) terá um novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em crianças nos primeiros anos de vida. O exame de triagem neonatal por espectometria de massas em tandem é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.

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Atualmente, a triagem neonatal contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho no SUS. A incorporação foi confirmada após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A divulgação aconteceu via portaria do Diário Oficial da União. O procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias.

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A HCU pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. A doença é provocada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase, uma enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias.

Fonte: Ministério da Saúde